A krónikus tromboembóliás pulmonális hipertónia ritka, de súlyos, potenciálisan gyógyítható kórkép, amely késői felismerés esetén jelentős morbiditással és mortalitással jár. A CTEPH diagnózisának kulcsa a betegség korai felismerése, amelyben kiemelt szerep hárul a családorvosokra és a belgyógyászokra. Tanulmányunk egyik célja egy, hazánkban széles körben hozzáférhető, tudományos igényű összefoglaló elkészítése volt a CTEPH korszerű diagnosztikai és terápiás lehetőségeiről, amely segítséget nyújt mindazoknak a kollégáknak – háziorvosoknak, belgyógyászoknak, kardiológusoknak –, akik e betegekkel elsőként találkozhatnak. Ezzel a korai felismerést, a célzott kivizsgálást, valamint a betegek mielőbbi beutalását kívántuk elősegíteni a megfelelő, multidiszciplináris szakmai háttérrel rendelkező centrumokba. A CTEPH-ben szenvedő betegek genetikai vizsgálata során több, potenciálisan jelentős szerepet játszó variánst azonosítottunk, elsősorban az alábbi génekben: F12, F13A1, F13B, F5, KNG1, SERPIND1, THBD, ADAMTS13, VWF, STIM1, ETV6, THPO, MPL, SERPINA1, ENG, RASA1, ACVRL1, GDF2, NFE2, SOX17 és RNF213. Ugyanakkor nem találtunk kóros, csak CTEPH-ben jelenlévő variánsokat az FGA, CPB2 és BMPR2 génekben, jóllehet ezek korábbi vizsgálatokban potenciális jelöltekként szerepeltek. Eredményeink megerősítik, hogy a CTEPH genetikai háttere rendkívül heterogén, és több, egymással összefonódó biológiai útvonalat érinthet, köztük a koaguláció, a fibrinolízis és az angiogenezis folyamatait. A hemodinamikai és képalkotó vizsgálatok összevetése során a direkt és indirekt módon meghatározott értékek szoros korrelációt mutattak, a legerősebb összefüggést a két invazív mérés – pulmonális angiográfia és Swan–Ganz-katéterezés – között találtuk. Az echocardiographiás becslések is jó megbízhatóságot mutattak, ami megerősíti az echocardiographiás nyomásbecslés hatékonyságát ebben a betegcsoportban. Kutatásunk másik célja annak azonosítása volt, hogy mely CTEPH-betegek reagálnak várhatóan legkedvezőbben a ballonpulmonális angioplasztika (BPA) kezelésre. Eredményeink alapján a korai intervenció, a mérsékelt kiindulási pulmonális vaszkuláris rezisztencia (PVR), valamint a jó jobb kamrai funkció előre jelezheti a tartós hemodinamikai és klinikai javulás esélyét.

Chronic thromboembolic pulmonary hypertension is a rare but severe and potentially curable condition that, if diagnosed late, is associated with substantial morbidity and mortality. The key to recognizing CTEPH lies in raising clinical suspicion early, a process in which general practitioners and internists play a pivotal role. One of the aims of our work was to provide a scientifically rigorous, widely accessible summary of the current diagnostic and therapeutic options for CTEPH in Hungary, intended to assist physicians — including general practitioners, internists, and cardiologists — who are often the first to encounter these patients. By doing so, we aimed to facilitate early recognition, targeted diagnostic evaluation, and timely referral of patients to specialized centers with appropriate multidisciplinary expertise. In our investigation of potential genetic determinants in CTEPH patients, we identified several candidate variants of potential relevance in the following genes: F12, F13A1, F13B, F5, KNG1, SERPIND1, THBD, ADAMTS13, VWF, STIM1, ETV6, THPO, MPL, SERPINA1, ENG, RASA1, ACVRL1, GDF2, NFE2, SOX17, and RNF213. Conversely, no variants were detected in FGA, CPB2, and BMPR2, exclusively in CTEPH, despite their previous implication as potential candidates in earlier studies. Our results confirm that the genetic background of CTEPH is highly heterogeneous, likely involving multiple, interrelated biological pathways, including those regulating coagulation, fibrinolysis, and angiogenesis. Comparison of hemodynamic and imaging data revealed a strong correlation between directly and indirectly measured parameters, with the most robust association observed between the two invasive techniques — pulmonary angiography and Swan–Ganz catheterization. Echocardiographic estimates also showed good reliability, confirming the utility of echocardiography-based pressure assessment in this patient population. Another goal of our research was to identify which CTEPH patients are most likely to benefit from balloon pulmonary angioplasty (BPA) treatment. Our findings suggest that early intervention, moderate baseline pulmonary vascular resistance (PVR), and preserved right ventricular function may predict sustained hemodynamic and clinical improvement following BPA.