Új antitrombin mutációk hatásainak vizsgálata a heparinkötő képességre

Abstract

Az antitrombin (AT) az aktivált trombin és a X-es véralvadási faktor fő plazma inhibitora. Heparin jelenlétében a gátló hatás nagyságrendekkel növekszik, így magyarázható a kis dózisú heparin profilaktikus hatása a tromboemboliás betegségek megelőzésében. A súlyos klinikai megnyilvánulásokkal (pl. mélyvénás trombózissal és tüdőembóliával) járó trombofíliák egyik oka az AT-deficiencia, mely a fehérje aktív központját vagy akár a heparin-kötő régiójának elváltozásával járhat, ezáltal negatívan befolyásolva a heparin terápiás hatását. Tanszékünkön 6 beteg esetében 3, a HGMD adatbázisában nem nyilvántartott új mutációt azonosítottunk az AT-t kódoló SERPINC1 génben.