Új antitrombin mutációk hatásainak vizsgálata a heparinkötő képességre

dc.contributor.advisorPénzes-Daku, Krisztina
dc.contributor.advisordeptÁltalános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék
dc.contributor.authorFerencik, Mihály
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Kar
dc.contributor.opponentdeptÁltalános Orvostudományi Kar
dc.date.accessioned2025-06-09T05:04:10Z
dc.date.available2025-06-09T05:04:10Z
dc.date.created2025
dc.description.abstractAz antitrombin (AT) az aktivált trombin és a X-es véralvadási faktor fő plazma inhibitora. Heparin jelenlétében a gátló hatás nagyságrendekkel növekszik, így magyarázható a kis dózisú heparin profilaktikus hatása a tromboemboliás betegségek megelőzésében. A súlyos klinikai megnyilvánulásokkal (pl. mélyvénás trombózissal és tüdőembóliával) járó trombofíliák egyik oka az AT-deficiencia, mely a fehérje aktív központját vagy akár a heparin-kötő régiójának elváltozásával járhat, ezáltal negatívan befolyásolva a heparin terápiás hatását. Tanszékünkön 6 beteg esetében 3, a HGMD adatbázisában nem nyilvántartott új mutációt azonosítottunk az AT-t kódoló SERPINC1 génben.
dc.description.courseorvosi diagnosztikai analitikus
dc.description.courseactnappali
dc.description.courselangmagyar
dc.description.coursespecOrvosi kutatólaboratóriumi analitika
dc.description.degreeBSc/BA
dc.format.extent29
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/391007
dc.language.isohu
dc.rights.infoHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectAntitrombin (AT)
dc.subjectHeparin
dc.subjectSERPINC1
dc.subjectSPR
dc.subjectTrombofília
dc.subject.dspaceBiológiai tudományok::Humángenetika
dc.subject.dspaceBiológiai tudományok::Genetika
dc.titleÚj antitrombin mutációk hatásainak vizsgálata a heparinkötő képességre
dc.title.translatedInvestigation of the effects of new antithrombin mutations on heparin-binding characteristics
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
2025_04_29_888_Ferencik_Mihály.pdf
Méret:
741.45 KB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
szakdolgozat
Engedélyek köteg
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
license.txt
Méret:
2.35 KB
Formátum:
Item-specific license agreed upon to submission
Leírás: