A familiáris hypercholesterinaemia (FH) egy monogénes formában öröklődő anyagcsere betegség, mely jelentősen emelkedett össz- és LDL-C szinttel jár és korai szív- és érrendszeri szövődmények kialakulásához vezet, így felismerése, az egyéb kockázati tényezők azonosítása, és a korai, hatékony lipidcsökkentő kezelés alkalmazása kiemelten fontos feladat. Ezért célul tűztük ki az FH regiszter regionális adatainak feldolgozását. 192 heterozigóta FH-s beteg adatait elemeztük. Az anamnesztikus adatok, a fizikális vizsgálat, a laboratóriumi paraméterek és a genetikai vizsgálat eredményei mellett az alkalmazott kezelés hatására elért lipid értékek összesítését végeztük el részben a regiszter adatai, részben az UDMed adatbázisa alapján. Az FH diagnózisának felállításhoz a Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) kritériumrendszert alkalmaztuk. A statisztikai elemzést a Statistica 13.5.0.17 szoftver segítségével végeztük. A 140 nő (72,9%) és 52 férfi (27,1%) életkora 49,4±15,7 év, a BMI 25,8±4,5 kg/m2 volt a bevonáskor. A családi anamnézisben 33 esetben szerepelt korai cardiovascularis esemény (17,2%), 86 esetben hypercholesterinaemia (44,8%) és 63 esetben késői vagy ismeretlen idejű cardiovascularis esemény (32,8%). A betegek anamnézisében 74 esetben szerepelt hypertonia (38,5%), 4 esetben diabetes mellitus (2,1%), 23 esetben dohányzás (12%). 2-2 betegnél tendon xanthoma ill. arcus corneae (1-1%), 8 betegnél xanthelasma (4,2%) került leírásra. A diagnózis felállításakor az összkoleszterinszint 8,92±2,71 mmol/l, az LDL-C szint 6,04±1,9 mmol/l, az ApoB100 szint 1,7±0,6 g/l volt. 53 esetben (27,6%) a genetikai vizsgálat alátámasztotta az FH diagnózisát, 1 esetben összetett heterozigóta, 52 esetben heterozigóta FH igazolódott. 110 beteg (57,3%) részesül statin, 80 (41,7%) ezetimib, 26 (13,5%) pedig PCSK9 gátló kezelésben. 45 beteg (23,4%) igazolt statin intoleráns. A kezelés mellett elért összkoleszterinszint 5,86±2,15 mmol/l (-34,3%), az LDL-C 3,42±1,69 (-43,4%) mmol/l, az ApoB100 1,22±0,48 g/l (-28,2%). A régióban diagnosztizált heterozigóta FH-s betegek száma jelentősen elmarad a prevalencia adatok alapján becsült betegszámtól. A társbetegségek előfordulási aránya az irodalmi adatoknak megfelel. Részben a statinintolerancia gyakori előfordulása, részben a finanszírozási korlátok miatt a korszerű kombinált lipidcsökkentő kezelés gyakran elmarad, ennek megfelelően az LDL-C célérték elérése sem valósul meg.