A myeloma multiplex (MM) a csontvelői monoklonális plazmasejtek felszaporodásával járó hematológiai megbetegedés. A kóros plazmasejtekben előforduló citogenetikai eltérések meghatározzák a kórlefolyást és a betegek kezelését. A prognosztikailag fontos citogenetikai eltérések kimutatása fluoreszcens in situ hibridizációval (FISH) történik csontvelőből szeparált CD138+ plazmasejteken. Emellett MM-ben a DNS alapú Multiplex ligáció-függő próba amplifikáció (MLPA) technika alkalmazásával olyan egyéb, kisméretű deléciók, duplikációk azonosíthatók, amelyek tovább segítik a betegek prognosztikai és terápiás besorolását. Munkám célja először egy olyan DNS izolálási technika beállítása volt, amely segítségével hatékonyan és jó minőségben lehet DNS-t kinyerni metanolecetsavban fixált sejtszuszpenziókból. Az izolálás tesztelését követően myelomás betegek csontvelői mintáiból mágnesgyöngyös szeparálással nyert, majd metanol-ecetsavban fixált CD138+ plazmasejtjeiből DNS kinyerését tűztem ki célul, az így kapott mintákon pedig MLPA módszer alkalmazását. A manuális DNS izolálás teszteléséhez a High Pure PCR Template Preparation Kitet (Roche) használtam normál perifériás vérmintákból (n=5) származó sejtszuszpenziókon. Az MLPA vizsgálatokhoz az MLPA P425 próbamixet (MRC Holland) alkalmaztam myelomás betegek (n=19) tárolt, fixált sejtszuszpenzióin. Az eredményeket összehasonlítottam a rutin diagnosztikai vizsgálatok során nyert FISH vizsgálatok eredményeivel. Az alkalmazott DNS izoláló kit segítségével megfelelő koncentrációjú (42,7 151,0 ng/ul ) és tisztaságú (1,89-2,01) DNS-t nyertem ki a normál minták fixált sejtszuszpenzióiból. A myelomás betegeket a FISH eredmények alapján 3 csoportba soroltam. A hyperdiploid csoportban (n=14) az MLPA megerősítette a FISH módszerrel azonosított számfeletti kromoszómákat és 12/14 betegnél plusz eltéréseket azonosított: del(13q) (n=9), del(17p) (n=5), del(12p) (n=4), del(16q) (n=2), del(14q) (n=2). Valamennyi t(4;14) transzlokáció pozitív esetben (n=3) további kópiaszám eltérések igazolódtak MLPA-val: del(13q) (n=3), del(17p) (n=1), del(14q) (n=1). A két t(11;14) hordozó beteg mintájában új aberrációkat azonosítottam: del(13q) (n=2), del(16q) (n=1). Eredményeim alapján az MM betegek szeparált, fixált plazmasejtjeiből hatékonyan lehet DNS-t izolálni az alkalmazott kit segítségével. A FISH eljárás mellett az MLPA ígéretes módszer azon kis méretű kópiaszám eltérések azonosítására, amelyek egyre nagyobb klinikai jelentőséggel bírnak.