Hereditaer haemorrhagiás teleangiectasiát okozó ENG c.817/2 A>C alapító mutációban szenvedő családok klinikai és genetikai vizsgálata

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorMajor, Tamás
dc.contributor.advisordeptMarkhot Ferenc Oktatókórház és Rendelóintézet, Fül-Orr-Gégészeti Osztályhu_HU
dc.contributor.authorReményfy, Eszter
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentUjfalusi, Anikó
dc.contributor.opponentBatta, József Tamás
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézethu_HU
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinikahu_HU
dc.date.accessioned2017-08-02T11:19:17Z
dc.date.available2017-08-02T11:19:17Z
dc.date.created2017-05-19
dc.description.abstractA Hereditaer Haemorrhagiás Teleangiectasia (HHT, Osler-Rendu-Weber betegség) egy ritka, autoszomális dominánsan öröklődő vascularis rendellenesség, melyet spontán, visszatérő orrvérzések, mucocutan teleangiectasiák és belső szervi arteriovenosus malformatiók (AVM) jellemeznek. A HHT betegek megközelítőleg 85%-.a az ENG, vagy az ACVRL1 génben lévő családspecifikus mutációk heterozigóta hordozója. Ha azonos mutációt találunk egymással rokoni kapcsolatban nem álló, azonos földrajzi területen élő családokban a háttérben alapító hatás sejthető. Jelen dolgozatban két családról tudunk beszámolni, akiknél ugyanazt az ENG mutációt (c.817/2 A>C) észleltük. Célunk családfakutató bevonásával, családfa analízis segítségével a két család közös ősének felkutatása volt, valamint a családokban azonosított HHT betegek mutáció analízisének és a szűrő, fizikális valamint képalkotó vizsgálatok eredményeinek ismertetése. A családok genetikai szűrése során 12, a mutációt heterozigóta formában hordozó beteget azonosítottunk, míg a családtagok közül 11 egyén az ENG gének vad alléljait hordozta. A betegek között rendszeres orrvérzést 12, teleangiectasiákat 10 esetben észleltünk. Az AVM szűrési protokoll szerinti kivizsgálás során 6 pulmonalis AVM-t és 1 beteg esetén pedig cerebralis AVM-t észleltünk. A mutáció patogenitását a klinikai tünetek és a genetikai eredmények koszegregációs analízise egyértelműen igazolta. A közös ős azonosítására nem került sor, de a családfakutató bevonásával elvégzett ősfakutatás azonban egyértelműen igazolta, hogy a két családnak vannak közös ősei.hu_HU
dc.description.courseáltalános orvostudományihu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.degreeegységes, osztatlanhu_HU
dc.format.extent33hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/242828
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectHereditaer haemorrhagiás teleangiectasiahu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titleHereditaer haemorrhagiás teleangiectasiát okozó ENG c.817/2 A>C alapító mutációban szenvedő családok klinikai és genetikai vizsgálatahu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)