A kataláz gén 5’ promóter régió -262 C>T polimorfizmusának vizsgálata osteoporosis és osteopenia beteg csoportban

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorNyesténé Nagy, Teréz
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Orvosi Laboratóriumi és Képalkotó Diagnosztikai Tanszékhu_HU
dc.contributor.authorHerédi, Tímea
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentVitai, Márta
dc.contributor.opponentdeptDrug Research Center Balatonfüredhu_HU
dc.date.accessioned2015-06-24T13:21:44Z
dc.date.available2015-06-24T13:21:44Z
dc.date.created2015
dc.description.abstractA kataláz enzim a hidrogén-peroxid bontását katalizálja oxigénné és vízzé, illetve szabályozza a hidrogén-peroxid fiziológiás koncentrációját a vérben és szövetekben. A kataláz gén 5’ promóter régió -262. pozíciójában lévő C→T polimorfizmusa hatással lehet a transzkripciós faktor kötődésére, ezáltal a kataláz gén expressziójára. Az oxidatív stressz szerepet játszhat az osteoporosis kialakulásában. Célom volt, hogy a kísérletes munkám során vizsgált 80 DNS mintában azonosítsam a kataláz gén 5’ régió -262. pozíciójában lévő polimorfizmust, és megállapítsam a genotípusokat és allélokat, valamint összefüggést keressek a vizsgált nukleotid változás és az osteoporosis/osteopenia kialakulása között. A minták elemzését polimeráz láncreakcióval, restrikciós fragment emésztéssel, poliakrilamid gél elektroforézissel, ezüstfestési technikával, ellenőrző szekvencia analízissel, valamint statisztikai elemzésekkel végeztem. A laboratóriumi kísérletes munkám során 80 DNS mintában azonosítottam a kataláz gén 5’ promoter régió -262. pozíciójában lévő C→T polimorfizmust. 48 minta részletesebb elemzését végeztem el. Femur nyak és lumbális gerinc főcsoportokban kontroll és osteopenias csoportokat hoztam létre. Valamennyi csoportban azonosítottam vad, heterozigóta és mutáns genotípust. A legnagyobb gyakorisággal a heterozigóta CT genotípus fordult elő. Mindkét főcsoportban, genotípusonkénti csoportokkal végzett összehasonlító vizsgálatban nem találtam szignifikáns (p>0,05) eltérést a csontsűrűség és T score értékekben, kontroll és osteopenia csoporton belül. Mindkét főcsoportban, a kontroll és osteoponias csoportok összehasonlításakor az említett paraméterek eltérése szignifikáns (p<0,05) volt, függetlenül a genotípustól. Az általam elvégzett vizsgálatok nem mutatnak egyértelmű összefüggést a kataláz gén -262. pozíciójában található polimorfizmus és a osteoporozis/osteopenia jelenléte között. A HunMen tanulmányban összegyűjtött valamennyi minta elemzése, további kataláz polimorfizmusok vizsgálata, valamint az enzim aktivitásának mérése pontosabb képet mutatna.hu_HU
dc.description.correctorP.J.
dc.description.courseorvosi laboratóriumi és képalkotó diagnosztikai analitikushu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.coursespecOrvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikahu_HU
dc.description.degreeBSc/BAhu_HU
dc.format.extent37hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/214633
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectkataláz enzimhu_HU
dc.subjectkataláz génhu_HU
dc.subjectoxidatív stresszhu_HU
dc.subjectosteoporosishu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titleA kataláz gén 5’ promóter régió -262 C>T polimorfizmusának vizsgálata osteoporosis és osteopenia beteg csoportbanhu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)