A kataláz enzim a hidrogén-peroxid bontását katalizálja oxigénné és vízzé, illetve szabályozza a hidrogén-peroxid fiziológiás koncentrációját a vérben és szövetekben. A kataláz gén 5’ promóter régió -262. pozíciójában lévő C→T polimorfizmusa hatással lehet a transzkripciós faktor kötődésére, ezáltal a kataláz gén expressziójára. Az oxidatív stressz szerepet játszhat az osteoporosis kialakulásában. Célom volt, hogy a kísérletes munkám során vizsgált 80 DNS mintában azonosítsam a kataláz gén 5’ régió -262. pozíciójában lévő polimorfizmust, és megállapítsam a genotípusokat és allélokat, valamint összefüggést keressek a vizsgált nukleotid változás és az osteoporosis/osteopenia kialakulása között. A minták elemzését polimeráz láncreakcióval, restrikciós fragment emésztéssel, poliakrilamid gél elektroforézissel, ezüstfestési technikával, ellenőrző szekvencia analízissel, valamint statisztikai elemzésekkel végeztem. A laboratóriumi kísérletes munkám során 80 DNS mintában azonosítottam a kataláz gén 5’ promoter régió -262. pozíciójában lévő C→T polimorfizmust. 48 minta részletesebb elemzését végeztem el. Femur nyak és lumbális gerinc főcsoportokban kontroll és osteopenias csoportokat hoztam létre. Valamennyi csoportban azonosítottam vad, heterozigóta és mutáns genotípust. A legnagyobb gyakorisággal a heterozigóta CT genotípus fordult elő. Mindkét főcsoportban, genotípusonkénti csoportokkal végzett összehasonlító vizsgálatban nem találtam szignifikáns (p>0,05) eltérést a csontsűrűség és T score értékekben, kontroll és osteopenia csoporton belül. Mindkét főcsoportban, a kontroll és osteoponias csoportok összehasonlításakor az említett paraméterek eltérése szignifikáns (p<0,05) volt, függetlenül a genotípustól. Az általam elvégzett vizsgálatok nem mutatnak egyértelmű összefüggést a kataláz gén -262. pozíciójában található polimorfizmus és a osteoporozis/osteopenia jelenléte között. A HunMen tanulmányban összegyűjtött valamennyi minta elemzése, további kataláz polimorfizmusok vizsgálata, valamint az enzim aktivitásának mérése pontosabb képet mutatna.