Diplomamunkám megírása során arra kerestem a választ, hogy a congenitalis hosszú QT-syndromában (LQTS) - mint potenciálisan hirtelen szívhalálhoz vezető, öröklött szívizom-ioncsatorna betegségben – vajon hogyan függ össze a génhordozó állapot a klinikai manifesztációval, vajon milyen hatást képes gyakorolni az élsportolói tevékenység az LQTS fenotípusos megjelenésére, továbbá milyen szereppel bír a farmako- és ICD-terápia alkalmazása az LQTS mellett potenciálisan fellépő hirtelen szívhalál rizikójának csökkentésében. A hirtelen szívhalál - függetlenül az anamnézisben szereplő veleszületett vagy szerzett szívbetegségtől - egy látszólag egészséges egyénen, előre nem várt módon és időben fellépő, szíveredetű (nyilvánvaló extracardialis okok nélküli), természetes halál, mely az akut tünetek felléptétől számított 1 órán belül következik be. Évente, ugyan több millióan halnak meg világszerte a hirtelen szívhalál következtében, lényeges, hogy az egyes korcsoportok (18-35 és >35 év) és szubpopulációk (élsportoló és nem élsportoló) hirtelen szívhalálra vonatkoztatott incidenciájának, valamint a hirtelen szívhalálhoz vezető etiológiai tényezőinek gyakorisága eltérő. A 35 éven felüliek esetén az ischaemiás szívbetegség tekinthető domináns kóroki faktornak, amely fellépése a 35 éven aluli (18-35) egyének esetén sem zárható ki, azonban a fialabb korosztályban az öröklött tényezők (cardiomyopathiák, coronaria-anomáliák, szívizom-ioncsatorna betegségek) hirtelen szívhalálban betöltött szerepe lényegesen nagyobb, mint az idősebbek körében. A sporttevékenységgel összefüggő hirtelen szívhalál az összes szívhalál eseteinek csupán néhány százalékát adja. Mind az átlagpopulációban, mind a sportolók (élsportoló vagy rekreációs sportoló) körében főként a 35 éven felüli réteg érintett. Ami a fiatal élsportolókat illeti, a hirtelen szívhalálra vonatkoztatott incidenciájuk széles skálán mozog (1:5200-1:121593 fő/év), amely sportáganként, nemenként, valamint etnikum szerint is változik. Mindemellett, a fiatal felnőtt - köztük az élsportolói - populációban a hirtelen szívhalál eseteinek 1/4-ed-1/3-ad része a cardiovascularis rendszer struktúrális eltérései nélkül léphetnek fel, részben az öröklött szívizom-ioncsatorna betegségek köztük a congenitalis hosszú QT-syndroma - talaján. Az egyes LQTS-altípusokban megjelenő cardialis események - syncope, hirtelen 40 szívleállás/szívhalál - gyakorisága bizonyos potencírozó mechanizmusok (fizikai terhelés, akutan fellépő hanghatás/felriadás/emotionalis stressz, alvás/nyugalmi állapot), a missence-/non-missence-/transmembrán-/C-loop mutáció megléte, az életkor (adolescens előtti vagy utáni év), a nem, a repolarizációs rezervkapacitást szűkiteni képes gyógyszerek, alimenáris szerek (grapefruit-juice, tonic ital), az élsportoló szívének adaptív elváltozása (köztük a reverzibilis szívizom-hyperthrophia és a bradycardia), a lázas állapot, valamint az elektrolit-eltérések (hypokalaemia, hypomagnesaemia) meglététől függően változik. Habár, az EKG-n megjelenő megnyúlt QT-idő egyértelmű összefüggést mutat a TdP-típusú ritmuszavar rizikójának-, ezáltal a hirtelen szívhalál rizikójának emelkedésével, fontos, hogy önmagában már a genetikai terheltség (geno-pozitiv, de normál QTc) is predisponál a hirtelen szívhalál fellépésére, sőt, akár tízszer nagyobb kockázatot is jelenthet a genetikailag nem terhelt családtagokhoz képest. A pontos diagnózis felállítása, valamint a körültekintő rizikóstratifikáció a hatékony terápia kulcspontja lehet. LQTS-1- és LQTS-2-ben mind a primer, mind a rekurrens cardialis események rizikójának csökkentésében jelentős szereppel bírhat a megfelelő módon alkalmazott BB, különösen a nadolol. Az effektivitás szempontjából e két LQTS-altípus tekinetetében a propranolol mutatkozott a leggyengébbnek. Az LQTS-3 egyéneknél alkalmazott mexiletin mind a QTc-idő-, mind az arrhythmiás események leredukálásában jelentős szereppel bírhat. LQTS-7-ben sem a BB- sem a verapamilterápia nem bizonyult igazán hatásosnak a nyugalmi kamrai ectopiás ütések csökkentését illetően, azonban a flecainid alkalmazása egyértelműen képes volt azt leredukálni. Mindemellett, az eredmények alapján úgy tűnik, hogy megfelelő BB-, valamint ICD-terápia mellett, LQTS-1-élsportolókban csak ritkán következik be életveszélyes cardialis esemény, ami az esetleges élsportolói tevékenységtől való eltiltást megkérdőjelezheti. Fiziológiás szívstruktúra mellett, a szívizom ioncsatornáit érintő defektusok talaján kialakuló hirtelen szívhalál a fiatal élsportolók körében az összes szívhalál eseteihez képest ugyan ritkának mutatkozik, mégis előfordulhat, és elgondolkodtatóan hat. LQTSben a genotípusos és fenotípusos megjenéstől függően alkalmazott farmako- és ICDterápia segíthet az életveszélyes kamrai tachyarrhythmiák fellépésének megelőzésében, ezáltal egy LQTS-élsportoló is lehetőséget kaphat arra, hogy hivatását gyakorolva éljen.