Az ALS egy progresszív, jelenleg nem gyógyítható neurodegeneratív betegség, amelyben a korai diagnózis és a patomechanizmus jobb megértése kiemelt fontosságú. Tanulmányunk célja a blink reflex (BR) és a single-fiber elektromiográfia (SFEMG) jelentőségének vizsgálata volt. Eredményeink szerint a BR vizsgálata, különösen az ALSFRS-R-rel való korrelációja révén, prognosztikai és diagnosztikai biomarkerként is alkalmazható. Az R2 válaszok latenciáinak megnyúlása és eltűnése az agytörzsi interneuronok károsodását tükrözi, amely jelentős szerepet játszik az ALS patogenezisében. Az SFEMG vizsgálatok során a jitter és a rostsűrűség kombinált elemzése mutatta a legjobb korrelációt a funkcionális skálákkal, kiemelve a módszer alkalmazhatóságát az individuális prognózis meghatározásában. Az orbicularis oculi izom vizsgálata szubklinikus elváltozásokat tárt fel még klinikailag érintetlen izmokban is, tovább növelve a BR és SFEMG kombinált alkalmazásának diagnosztikai értékét. Ezek az eredmények hozzájárulnak az ALS patofiziológiájának mélyebb megértéséhez és a korai felismerés lehetőségeinek bővítéséhez

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive and currently incurable neurodegenerative disease, where early diagnosis and a deeper understanding of its pathophysiology are crucial. This study aimed to evaluate the significance of blink reflex (BR) and single-fiber electromyography (SFEMG) in ALS diagnostics. Our results indicate that BR, particularly its correlation with the ALSFRS-R scale, serves as a promising diagnostic and prognostic biomarker. Prolongation and disappearance of R2 response latencies reflect brainstem interneuron damage, which plays a key role in ALS pathogenesis. SFEMG analysis demonstrated that combined jitter and fiber density measurements correlated strongly with functional scales, highlighting its potential for individual prognosis assessment. The examination of the orbicularis oculi muscle revealed subclinical changes in clinically unaffected muscles, further emphasizing the diagnostic value of combining BR and SFEMG. These findings contribute to a better understanding of ALS pathophysiology and expand the possibilities for early disease detection