A klinikai gyakorlatban nagy kihívást jelentő veleszületett AT (AT) deficit és terhesség társulását, a gyulladásos bélbetegséghez (IBD) társuló artériás thromboemboliát (TE) és a szerzett haemophiliát (AHA) vizsgáltuk. Ezen ritka, súlyos haemostasis zavarok kezelésével kapcsolatosan nem állnak rendelkezésre egyértelmű bizonyítékokon alapuló nemzetközi ajánlások. Öt AT deficites terhes kilenc terhességét vizsgáltuk retrospektív módon, melynek során elsőként számoltunk be egy olyan antikoaguláns protokollról, aminek kialakításakor az egyéni TE-s kockázaton túlmenően figyelembe vettük az AT deficit szubtípusát, genotípusát és a fenotípust is. Az irodalomban elsőként számoltunk be három homozygota Budapest 3 II. típus HBS AT defektust hordozó kismama két sikeres terhességéről, mely a személyre szabott antikoaguláns protokoll mellett következett be. Eredményeink alapján AT deficitben, különösen a homozygota Budapest 3 II. típus HBS esetén az anyai vénás TE és a terhességi komplikáció kockázata magas, mely alátámasztja a rizikóadaptált antikoaguláns kezelés szükségességét. Az irodalomban elsőként mutattunk be IBD-s betegben kialakult akut artériás elzáródás miatt végzett sikeres felső végtagi intraarteriális katéter-vezérelt thrombolysist (CDT). Eredményünk alapján elmondható, hogy a magasabb vérzési kockázat ellenére a CDT – végtagmentés esetén – megfontolandó kezelési eljárás lehet ezen betegcsoportban. Bemutattuk egy AHA-s beteg kezelésének nehézségeit, valamint az irodalomban elsőként ismertettünk egy új eradikációs protokollt, mely átmenetileg sikerrel szüntette meg a FVIII inhibitort. Eredményeinkkel szeretnénk felhívni a figyelmet a ritka súlyos haemostasis zavarok diagnosztikájának és kezelésének nehézségeire. Eredményeink a jövőben segítséget nyújthatnak a ritka thrombophiliák heterogén fenotípusai klinikai jelentőségének megismerésében, a rizikó-adaptált személyre szabott antikoaguláns kezelés kialakításában és a ritka szerzett véralvadási zavarok jobb megismerésében.

We studied three highly challenging clinical problems of haemostasis: the AT (AT) deficiency associated with pregnancy, the inflammatory bowel disease (IBD) related arterial thromboembolism (TE) and the acquired haemophilia A (AHA). There are no strong evidences and consistent guidelines about the treatment of these rare and severe disorders. We retrospectively evaluated nine pregnancies of five AT deficient women. On the basis of personal risk-assessment and the subtype, genotype and phenotype of the AT defect, we developed a new recommendation for the anticoagulant management of this high risk population. This is the first study to report on the management of three expectant mothers with homozygous Budapest 3 type II HBS AT mutations who had two successful deliveries treated with our individualized anticoagulant protocol. We found that AT deficiency – especially in cases of homozygous type II HBS mutations - is associated with a high risk of maternal venous TE and frequent pregnancy complications, which support the need for risk-adopted anticoagulant therapy. This is the first case in literature to report on a successful local intraarterial catheter-directed thrombolysis (CDT) in a patient with IBD and an acute upper limb arterial occlusion. Based on our findings we concluded that in active IBD ─ despite the increased risk of bleeding ─ in case of life-threatening TE, CDT could be an effective and safe intervention. We also demonstrated the challenge of the treatment of an AHA patient with high inhibitor titer. We presented a new eradication protocol which was temporarily successful in the eradication of the inhibitor to FVIII. With our results we would like to call the attention on the challenge of the diagnostics and the treatment of these severe haemostatic disorders. Our findings will help to understand the clinical significance of the heterogenous phenotype in severe thrombophilias and contribute to the development of the individualized risk-adopted anticoagulant treatment and to the better understanding and management of the rare acquired disorders of the haemostasis.