Immungenetikai vizsgálatok myositises betegekben

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorZilahi, Erika
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézethu_HU
dc.contributor.authorGrimplinyi, Fatime
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentGálné Miklós, Ida
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Természettudományi és Technológiai Kar::Biotechnológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2020-06-02T12:49:55Z
dc.date.available2020-06-02T12:49:55Z
dc.date.created2020
dc.description.abstractA HLA-géncsoport számos autoimmun és multifaktoriális megbetegedéssel kapcsolatba hozható. Ilyen autoimmun betegség a myositis is, mely kialakulásában szerepet játszhat több HLA gén, mint hajlamosító tényező. Irodalmi adatok azt mutatták, hogy myositises betegeknél megjelennek gasztrointesztinális panaszok is. Az emésztő szervrendszert érintő autoimmun kórképek közül a cöliákia az, amelynek a genetikai háttere leginkább ismert. Az eddigi ismeretek alapján úgy gondoltuk, érdemes megvizsgálni, van-e genetikai összefüggés a myositis és az emésztő szervrendszeri panaszokat okozó cöliákia között. Ehhez a cöliákiára hajlamosító HLA-DQB1 allélok (HLA-DQB1*0201, DQB1*0302, DQB1*0202/ DQB1*0301) genotipizálását használtuk fel. Egy 78 főből álló myositises betegcsoportnál és egy 75 főből álló kontroll csoportnál végeztük a HLA-DQB1 genotipizálást. Ezt valós idejű kvantitatív PCR-rel és tag-SNP módszerével, valamint hagyományos PCR-rel és szekvencia- specifikus primerekkel végeztük. A hagyományos PCR specifikus termékeit agaróz gélelektroforézissel választottuk szét. Ennek során a cöliákiára hajlamosító HLA-DQ2 és HLA-DQ8 heterodimert kódoló allélokat kerestük statisztikai elemzéshez. A kontroll csoportunk az irodalmi adatokat megközelítő százalékban (30%) hordozta a cöliákiára hajlamosító allélokat. A myositises beteg csoportunkban 28 fő (25,90%) hordozta heterozigóta formában a DQB1*0201 allélt; 9 fő (11,54%) heterozigóta formában a DQB1*0302 allélt; míg 2 fő esetében (2,56%) jelen volt mind a DQB1*0201, mind a DQB1*0302 allél; és 1 főnél (1,28%) azonosítottuk a DQB1*0202/ DQB1*0301 allélokat. Összesen a betegek 51,28%-ában fordult elő valamely, cöliákiára hajlamosító HLA-DQB1 allél. A statisztikai elemzés azt mutatta, hogy nincs szignifikáns különbség a myositises betegcsoport és kontroll csoport között a hajlamosító allélok előfordulását illetően (χ²(1)=0,1116, p<0,05). Az általunk vizsgált myositises betegcsoportban a cöliákiára hajlamosító allélok (HLA-DQB1*0201, DQB1*0302, DQB1*0202/ DQB1*0301) a betegek 51,28%-ában voltak jelen, amely szignifikánsan nem különbözik az egészséges populációban mért értéktől (36%). Ebből azt a következtetést vonhatjuk le, hogy a myositis, mint szisztémás autoimmun kórkép kialakulásában nem valószínű, hogy a HLA-DQ2 és HLA-DQ8 heterodimerek kódolásáért felelős allélok szerepet töltenek be, bár előfordulásuk emelkedett értéket mutat a myositises betegcsoportban.hu_HU
dc.description.courseorvosi laboratóriumi és képalkotó diagnosztikai analitikushu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.coursespecOrvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikahu_HU
dc.description.degreeBSc/BAhu_HU
dc.format.extent40hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/289120
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectautoimmunhu_HU
dc.subjectmyositishu_HU
dc.subjectHLAhu_HU
dc.subjectHLA-DQ2/DQ8hu_HU
dc.subjectcoeliakiahu_HU
dc.subject.dspaceMolekuláris genetikahu_HU
dc.titleImmungenetikai vizsgálatok myositises betegekbenhu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)