Csontosodási rendellenességek vizsgálata genetikai módzserekkel

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBessenyei, Beáta
dc.contributor.authorFodor, Tamás
dc.contributor.departmentDE--TEK--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2011-05-19T11:36:18Z
dc.date.available2011-05-19T11:36:18Z
dc.date.created2011-05-19
dc.date.issued2011-05-19T11:36:18Z
dc.description.abstractDolgozatomban a csontosodási rendellenességek klinikai jellemzőit, a háttérben álló genetikai eltéréseket és az azok kimutatására szolgáló genetikai vizsgálatok jelentőségét foglalom össze irodalmi adatok, valamint a Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum Gyermekgyógyászati Intézet Klinikai Genetikai Központban végzett molekuláris genetikai vizsgálatok tapasztalatai alapján. Ismertetem a craniosynostosisok (Apert, Crouzon, Pfeiffer szindróma) és a vázrendszeri dysplasiák (achondroplasia, hypochondroplasia) klinikai és genetikai jellemzőit, valamint a kialakulásukban szerepet játszó fibroblaszt növekedési faktor receptorok(FGFR) általános tulajdonságait. Munkám során bekapcsolódtam a fenti betegségek létrejöttében szerepet játszó FGFR2 és 3 gének molekuláris genetikai vizsgálatába. Tanulmányoztam a gén mutációk és a klinikai kép (genotípus-fenotípus) összefüggését.hu_HU
dc.description.correctorgj
dc.description.coursemolekuláris biológushu_HU
dc.description.degreerégi képzéshu_HU
dc.format.extent35hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/108551
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectcraniosynostosishu_HU
dc.subjectApert szindrómahu_HU
dc.subjectachondroplasiahu_HU
dc.subjecthypochondroplasiahu_HU
dc.subjectfibroblaszt növekedési faktor receptorok (FGFR)hu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudomány::Gyermekgyógyászathu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Biológiai tudományok::Humángenetikahu_HU
dc.titleCsontosodási rendellenességek vizsgálata genetikai módzserekkelhu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Természettudományi és Technológiai Kar)