Krónikus tromboembóliás pulmonális hipertóniában (CTEPH) szenvedő betegek vizsgálata klinikai exom szekvenálással
dc.contributor.advisor | Bereczky, Zsuzsanna | |
dc.contributor.advisordept | Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék | |
dc.contributor.author | Biró, Petra Erzsébet | |
dc.contributor.department | DE--Általános Orvostudományi Kar | |
dc.date.accessioned | 2024-06-01T09:25:07Z | |
dc.date.available | 2024-06-01T09:25:07Z | |
dc.date.created | 2024 | |
dc.description.abstract | A CTEPH egy – tüdőemboliát követően kialakuló – nagyon ritka, rossz prognózissal, és életveszélyes jobbkamrai elégtelenséggel járó megbetegedés. Hátterében genetikai meghatározottságot is feltételeznek, de ez napjainkig nem tisztázott. Elsősorban a természetes antikoagulánsok és a fibrinolízisben résztvevő faktorok génjeinek variánsai merültek fel. Olyan genetikai eltérések feltérképezését tűztük ki célul új generációs szekvenálással, melyek biológiai szerepüket tekintve rizikótényezőként értelmezhetőek. A vizsgálatot klinikai exom szekvenálással, az ISTH ajánlásában szereplő génekre fókuszálva terveztük elvégezni. | |
dc.description.corrector | LB | |
dc.description.course | orvosi diagnosztikai analitikus | |
dc.description.courseact | nappali | |
dc.description.courselang | magyar | |
dc.description.coursespec | Orvosi kutatólaboratóriumi analitika | |
dc.description.degree | BSc/BA | |
dc.format.extent | 43 | |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/2437/370742 | |
dc.language.iso | hu | |
dc.rights.access | Hozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében. | |
dc.subject | CTEPH | |
dc.subject | NGS | |
dc.subject | Hipertónia | |
dc.subject.dspace | Orvostudomány | |
dc.title | Krónikus tromboembóliás pulmonális hipertóniában (CTEPH) szenvedő betegek vizsgálata klinikai exom szekvenálással |
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
- Név:
- Pályamunka_BP_CTEPH.pdf
- Méret:
- 1.43 MB
- Formátum:
- Adobe Portable Document Format
- Leírás:
- Szakdolgozat
Engedélyek köteg
1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
- Név:
- license.txt
- Méret:
- 2.35 KB
- Formátum:
- Item-specific license agreed upon to submission
- Leírás: