Krónikus tromboembóliás pulmonális hipertóniában (CTEPH) szenvedő betegek vizsgálata klinikai exom szekvenálással

dc.contributor.advisorBereczky, Zsuzsanna
dc.contributor.advisordeptÁltalános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék
dc.contributor.authorBiró, Petra Erzsébet
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Kar
dc.date.accessioned2024-06-01T09:25:07Z
dc.date.available2024-06-01T09:25:07Z
dc.date.created2024
dc.description.abstractA CTEPH egy – tüdőemboliát követően kialakuló – nagyon ritka, rossz prognózissal, és életveszélyes jobbkamrai elégtelenséggel járó megbetegedés. Hátterében genetikai meghatározottságot is feltételeznek, de ez napjainkig nem tisztázott. Elsősorban a természetes antikoagulánsok és a fibrinolízisben résztvevő faktorok génjeinek variánsai merültek fel. Olyan genetikai eltérések feltérképezését tűztük ki célul új generációs szekvenálással, melyek biológiai szerepüket tekintve rizikótényezőként értelmezhetőek. A vizsgálatot klinikai exom szekvenálással, az ISTH ajánlásában szereplő génekre fókuszálva terveztük elvégezni.
dc.description.correctorLB
dc.description.courseorvosi diagnosztikai analitikus
dc.description.courseactnappali
dc.description.courselangmagyar
dc.description.coursespecOrvosi kutatólaboratóriumi analitika
dc.description.degreeBSc/BA
dc.format.extent43
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/370742
dc.language.isohu
dc.rights.accessHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectCTEPH
dc.subjectNGS
dc.subjectHipertónia
dc.subject.dspaceOrvostudomány
dc.titleKrónikus tromboembóliás pulmonális hipertóniában (CTEPH) szenvedő betegek vizsgálata klinikai exom szekvenálással
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
Pályamunka_BP_CTEPH.pdf
Méret:
1.43 MB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
Szakdolgozat
Engedélyek köteg
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
license.txt
Méret:
2.35 KB
Formátum:
Item-specific license agreed upon to submission
Leírás: