Krónikus tromboembóliás pulmonális hipertóniában (CTEPH) szenvedő betegek vizsgálata klinikai exom szekvenálással

Abstract

A CTEPH egy – tüdőemboliát követően kialakuló – nagyon ritka, rossz prognózissal, és életveszélyes jobbkamrai elégtelenséggel járó megbetegedés. Hátterében genetikai meghatározottságot is feltételeznek, de ez napjainkig nem tisztázott. Elsősorban a természetes antikoagulánsok és a fibrinolízisben résztvevő faktorok génjeinek variánsai merültek fel. Olyan genetikai eltérések feltérképezését tűztük ki célul új generációs szekvenálással, melyek biológiai szerepüket tekintve rizikótényezőként értelmezhetőek. A vizsgálatot klinikai exom szekvenálással, az ISTH ajánlásában szereplő génekre fókuszálva terveztük elvégezni.