A Wiskott-Aldrich szindróma molekuláris patológiája

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorLajszné Tóth, Beáta
dc.contributor.authorGulácsy, Vera
dc.contributor.authorvariantGulácsy, Vera
dc.contributor.departmentPetrányi Gyula Klinikai immunológiai és allergológiai doktori iskolahu
dc.contributor.submitterdepDE--Általános Orvostudományi Kar -- Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék
dc.date.accessioned2014-08-21T08:12:57Z
dc.date.available2014-08-21T08:12:57Z
dc.date.created2014hu_HU
dc.date.defended2014-09-02
dc.description.abstractA Wiskott–Aldrich-szindróma (WAS) X-kromoszómához kötött, recesszíven öröklődő, ritka, primer immunhiányos betegség, amelyet mikrothrombocytopenia, visszatérő fertőzésekhez vezető kombinált immundefektus és ekcéma jellemez. A betegség gyakorisága 1 millió élve születésre 1–10 közé tehető. A WAS legjellemzőbb tünete a thrombocytopeniás vérzékenység – amelyet a thrombocytopenia mellett a vérlemezkék funkciózavara okoz –, a bakteriális kórokozókkal szembeni fokozott érzékenységből eredő ismétlődő fertőzések és az ekcéma. A tünetek az esetek többségében az első életév során jelentkeznek. Kutatómunkánk során Magyarországon 9 család esetében sikerült egy-egy index beteg kapcsán a WAS gén mutációt igazolni. A családszűrések során összesen 18 hordozó nő került felismerésre, 5 magyar és egy orosz család esetében prenatalis vizsgálattal segítettük a családtervezést. Emellett 12 közép-kelet-európai országból, Oroszországból, Törökországból és Azerbajdzsánból származó, WAS-ban szenvedő betegek és a mutációt hordozó nők genetikai vizsgálatát végeztük el, illetve a korábban, más laboratóriumban diagnosztizált személyek genetikai eredményeit gyűjtöttük össze. A genetikai vizsgálat során bidirekcionális DNS szekvenálással kerestük a betegséget okozó mutációt a WAS génen a betegek és a betegek családtagjainak mintáiban. A vizsgálatba 114 beteg fiú és 63 hordozó nő került bevonásra, összesen 77 különböző mutációt sikerült azonosítani, amelyből 22 génhiba új mutációnak bizonyult.A tanulmány során az eddig vizsgált legnagyobb WAS-val diagnosztizált közép-kelet-európai betegcsoportot mutattuk be. The Wiskott–Aldrich-szindrome (WAS) is a rare X-linked recessive primary immunodeficiency disorder characterized by microthrombocytopenia, recurrent infections due to combined immunodeficiency and eczema. The incidence is approximately one to ten cases per 1 million live male birth. The three main symptoms of WAS are bleeding – caused by decreased platelet count and abnormal function of platelets -, increased susceptibility to bacterias which lead to recurrent infections and eczema. Generally these symptoms manifest during the first year of age. In this review we presented the genetic diagnosis of 9 Hungarian families with WAS. Family screening revealed 18 carrier females and prenatal diagnosis was made in 5 cases in the Hungarian group and in 1 case of a Russian woman. Results of genetic analysis of patients and carriers from 11 ECE countries, Russia, Turkey and Azerbaijan were also summarized. Disease causing mutations of WAS gene were analysed with bidirectional DNA sequencing in patients and their family members. Totally 114 male patients and 63 carrier females were involved, 77 different types of WAS gene mutations were found with 22 novel gene defects. This study has covered the largest group of patients with WAS from ECE countries according to our knowledge.hu_HU
dc.description.correctorde
dc.format.extent97hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/195763
dc.language.isohuhu_HU
dc.language.isoenhu_HU
dc.subjectWiskott-Aldrich szindrómahu_HU
dc.subjectWiskott-Aldrich szindróma protein
dc.subjectvisszatérő fertőzések
dc.subjectekcéma
dc.subjectgénmutáció
dc.subjectgénterápia Wiskott-Aldrich syndrome
dc.subjectWiskott-Aldrich syndrome protein
dc.subjectthrombocytopenia
dc.subjectrecurrent infections
dc.subjecteczema
dc.subjectgene mutation
dc.subjectgene therapy
dc.subject.disciplineKlinikai orvostudományokhu
dc.subject.sciencefieldOrvostudományokhu
dc.titleA Wiskott-Aldrich szindróma molekuláris patológiájahu_HU
dc.title.translatedThe molecular pathology of the Wiskott-Aldrich syndromehu_HU
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
Megjelenítve 1 - 8 (Összesen 8)
Nem elérhető
Név:
Gulacsy_Vera_ertekezes.pdf
Méret:
3.95 MB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
Disszertáció
Letöltés
Nem elérhető
Név:
meghivo_GV.docx
Méret:
14.23 KB
Formátum:
Microsoft Word
Leírás:
Meghívó
Letöltés
Nem elérhető
Név:
Gulacsy_Vera_tezis_angol.doc
Méret:
3.68 MB
Formátum:
Microsoft Word
Leírás:
Angol tézis
Letöltés
Nem elérhető
Név:
Gulacsy_Vera_tezis_magyar.doc
Méret:
3.76 MB
Formátum:
Microsoft Word
Leírás:
Magyar tézis
Letöltés
Nem elérhető
Név:
Gulacsy_Vera_ertekezes_t.pdf
Méret:
3.73 MB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
Disszertáció
Letöltés
Nem elérhető
Név:
Gulacsy_Vera_tezis_angol_t.pdf
Méret:
3.74 MB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
Angol tézis
Letöltés
Nem elérhető
Név:
Gulacsy_Vera_tezis_magyar_t.pdf
Méret:
3.81 MB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
Magyar tézis
Letöltés
Nem elérhető
Név:
meghivo_GV_t.pdf
Méret:
15.05 KB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
Meghívó
Letöltés
Gyűjtemények
Petrányi Gyula Klinikai Immunológiai és Allergológiai Doktori Iskola