Absztrakt Bevezetés: A monogénes diabétesz Magyarországon jelen ismereteik szerint nem kap kellő figyelmet, nem kerül orvosaink látókörébe. Monogénes diabéteszben szenvedők többsége 1-es típusú diabéteszesként van diagnosztizálva, ezáltal jelentős anyagi terheket rónak feleslegesen a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőre. Célkitűzés: Ezen diplomamunka célja rávilágítani arra, hogy jelen egészségügyi rendszerben milyen rendszerszintű problémák vannak a monogénes diabétesz meghatározásában, szemléltetni, hogy mekkora finanszírozási tehertől lehet megszabadítani a beteget, és a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőt akkor, ha időben történik egy genetikai szűrés a monogénes diabéteszre gyanús pácienseknél. Módszerek: Magyarországon a monogénes diabétesz vezető szakembereivel készült strukturált interjú, mely alapján körvonalazódott a magyarországi helyzet, annak erősségei, hiányosságai, továbbá készült nemzetközi összehasonlítás finanszírozás terén, valamint inkrementális költséghatékonysági ráta (ICER) számítást került kivitelezésre. Eredmények: Interjúk összevetése alapján kijelenthető, hogy a monogénes diabétesz jelen pillanatban alulreprezentált és félrediagnosztizálása komoly terheket ró a betegre; ellátóra; ellenben az időben történő észrevétele jelentős megtakarítást jelent a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőnek. Inkrementális költséghatékonysági ráta számítás eredményeként a monogénes diabétesz vizsgálata az életminőséggel korrigált életév (QALY) növekedéssel jelentős költségcsökkentést eredményezett a finanszírozónak; ICER: -2.300.000 (HUF/QALY). Következtetés: A monogénes diabéteszes betegek diagnosztizálása pénzügyi megtakarítást jelent és ezen megtakarítás annál nagyobb minél több félrediagnosztizált 1-es típusú diabéteszes betegnél sikerül megfelelően diagnosztizálni. Prioritás kell legyen, hogy az orvostársadalom látókörébe és kompetenciájává váljon a betegség felismerése, ezzel elkerülhető a beteg félrediagnosztizálása, ezzel növelhető a betegség észrevételének az esélye már gyerekkortól, valamint a beteg egészségben töltött minőségi életéveinek száma.