A Turner szindróma és komplex kezelése
dc.contributor.advisor | Juhász, Éva | |
dc.contributor.advisordept | Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézet | hu_HU |
dc.contributor.author | Busi, Blanka | |
dc.contributor.department | DE--Általános Orvostudományi Kar | hu_HU |
dc.contributor.opponent | Káposzta, Rita | |
dc.contributor.opponent | Berta, Eszter | |
dc.contributor.opponentdept | Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézet | hu_HU |
dc.contributor.opponentdept | Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Belgyógyászati Intézet | hu_HU |
dc.date.accessioned | 2021-06-18T09:46:31Z | |
dc.date.available | 2021-06-18T09:46:31Z | |
dc.date.created | 2020 | |
dc.description.abstract | A Turner szindróma a gyakoribb genetikai kórképek közé sorolható. Nagy százaléka a betegeknek már prenatalis ultrahangos vizsgálattal figyelmet felkeltő jegyeket mutat. A születés előtti diagnosztika legfontosabb eszközei az invazív módszerek közé tartoznak, ezeknek a legnagyobb a szenzitivitásuk és specificitásuk. Prenatalisan nem diagnosztizált újszülött klinikai tüneteit mihamarabb fel kell tudni ismerni a neonatológusnak/ gyermekgyógyásznak és genetikai szakrendelésre irányítani, ahol elvégzik a speciális teszteket. A kórkép szinte valamennyi szervrendszert érint, a legkülönbözőbb betegségek társulhatnak hozzá. A specifikus fenotípus mellett szív- és érrendszeri anomáliák, autoimmun betegségek, vázrendszeri eltérések és érzékszervi elváltozások uralják a kórképet. A szervi elváltozások mellett a kognitív funkciók és a szociális készség is sérült a betegeknél. A szindróma súlyosságát és a társult betegségeket a kromoszomális hiba típusa befolyásolja. A diagnózis idejében a leggyakrabban érintett szervek vizsgálata kötelező. A pontos kezelési tervet, akár gyógyszeres, akár műtéti, multidiszciplinárisan kell elkészíteni. | hu_HU |
dc.description.course | általános orvostudományi | hu_HU |
dc.description.courseact | nappali | hu_HU |
dc.description.courselang | magyar | hu_HU |
dc.description.coursespec | Genetika | hu_HU |
dc.description.degree | egységes, osztatlan | hu_HU |
dc.format.extent | 48 | hu_HU |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/2437/311326 | |
dc.language.iso | hu | hu_HU |
dc.subject | Turner | hu_HU |
dc.subject | szindróma | hu_HU |
dc.subject | kezelés | hu_HU |
dc.subject | gyermekgyógyászat | hu_HU |
dc.subject.dspace | DEENK Témalista::Orvostudomány | hu_HU |
dc.title | A Turner szindróma és komplex kezelése | hu_HU |