dc.contributor.advisor	Maródi, László
dc.contributor.author	Erdős, Melinda
dc.contributor.department	Klinikai orvostudományok doktori iskola	hu
dc.contributor.submitterdep	DE--OEC--Általános Orvostudományi Kar -- Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék
dc.date.accessioned	2008-04-07T08:06:22Z
dc.date.available	2008-04-07T08:06:22Z
dc.date.defended	2006-10-12
dc.date.issued	2006
dc.description.abstract	• Az SH2D1A génen új, betegséget okozó missense mutációt (c.47G>A) írtunk le, amely a SAP proteinben p.G16D aminosav cserét eredményezett. • A p.G16D mutációt hordozó betegekben a mutáns, p.G16D protein fiziológiás receptorokhoz, - mint a SLAM és a 2B4 - való kötődésének károsodása magyarázhatja a SAP fehérje funkcióvesztését. • Súlyos CD40L deficientiában szenvedő betegben c.216C>A (p.C172X) mutációt igazoltunk. • Elsőként számoltunk be invazív C. laurentii infekció előfordulásáról X-HIGM szindrómában szenvedő betegben. • Magyarországon elsőként, súlyos SDS szindrómában szenvedő beteg esetét ismertettük, akinél mutáció analízis vizsgálattal két, új, korábban még nem leírt, missense mutációt találtunk, az SBDS gén 3-as (c.362A>C, p.N121T) és a 4-es (c.523C>T, p.R175W) exonjaiban. • Szintén elsőként igazoltuk, hogy súlyos SDS fenotípus a korábban gondoltakkal ellentétben nemcsak az SBDS és pseudogénje, az SBDSP közötti konverziós mutációk következménye lehet, hanem összetett heterozigóta formában missense mutációk is eredményezhetik. ----- • A new disease-causing missense mutation (c.47G>A) in SH2D1A resulting in p.G16D replacement in the amino acid sequence of the SAP protein, was discovered. • The p.G16D protein is not able to bind to physiological ligands like SLAM and 2B4. It is proposed that he defect in ligand binding may contribute to the loss of function of the SAP protein in patients carrying p.G16D mutation. • In a patient with severe CD40L deficiency a c.216C>A sequence variant was found that resulted in stop codon of CD40L synthesis in amino acid position 72 (p.C72X). • Association of X-HIGM syndrome with invasive C. laurentii infection is first reported here. • The first patient with severe SDS phenotype and two previously unknown SBDS mutations occurring in exon 3 (c.362A>C, p.N121T) and in exon 4 (c.523C>T, p.R175W) is presented. • Severe SDS phenotype caused by compound heterozygous missense mutations without evidence of gene conversion events is first reported here.	en
dc.description.degree	PhD
dc.format.extent	72	en
dc.format.extent	28290 bytes
dc.format.extent	177783 bytes
dc.format.extent	189705 bytes
dc.format.extent	572823 bytes
dc.format.extent	27136 bytes
dc.format.extent	169984 bytes
dc.format.extent	195584 bytes
dc.format.extent	8960512 bytes
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.format.mimetype	application/msword
dc.format.mimetype	application/msword
dc.format.mimetype	application/msword
dc.format.mimetype	application/msword
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/2437/3555
dc.language.iso	hu	en
dc.language.iso	en	en
dc.subject	immundeficientia	en
dc.subject	Immundeficiency	en
dc.subject.discipline	Klinikai orvostudományok	hu
dc.subject.sciencefield	Orvostudományok	hu
dc.title	Primer immundeficientiák: A betegágytól a génszekvenálásig	en
dc.title.translated	Primary Immunodeficiency disorders: From bedside to Genomic Sequencing	en
dc.type	PhD, doktori értekezés	hu

Primer immundeficientiák: A betegágytól a génszekvenálásig

Fájlok

Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)

Engedélyek köteg

Gyűjtemények