• Az SH2D1A génen új, betegséget okozó missense mutációt (c.47G>A) írtunk le, amely a SAP proteinben p.G16D aminosav cserét eredményezett. • A p.G16D mutációt hordozó betegekben a mutáns, p.G16D protein fiziológiás receptorokhoz, - mint a SLAM és a 2B4 - való kötődésének károsodása magyarázhatja a SAP fehérje funkcióvesztését.
• Súlyos CD40L deficientiában szenvedő betegben c.216C>A (p.C172X) mutációt igazoltunk. • Elsőként számoltunk be invazív C. laurentii infekció előfordulásáról X-HIGM szindrómában szenvedő betegben.
• Magyarországon elsőként, súlyos SDS szindrómában szenvedő beteg esetét ismertettük, akinél mutáció analízis vizsgálattal két, új, korábban még nem leírt, missense mutációt találtunk, az SBDS gén 3-as (c.362A>C, p.N121T) és a 4-es (c.523C>T, p.R175W) exonjaiban. • Szintén elsőként igazoltuk, hogy súlyos SDS fenotípus a korábban gondoltakkal ellentétben nemcsak az SBDS és pseudogénje, az SBDSP közötti konverziós mutációk következménye lehet, hanem összetett heterozigóta formában missense mutációk is eredményezhetik.

• A new disease-causing missense mutation (c.47G>A) in SH2D1A resulting in p.G16D replacement in the amino acid sequence of the SAP protein, was discovered. • The p.G16D protein is not able to bind to physiological ligands like SLAM and 2B4. It is proposed that he defect in ligand binding may contribute to the loss of function of the SAP protein in patients carrying p.G16D mutation. • In a patient with severe CD40L deficiency a c.216C>A sequence variant was found that resulted in stop codon of CD40L synthesis in amino acid position 72 (p.C72X). • Association of X-HIGM syndrome with invasive C. laurentii infection is first reported here. • The first patient with severe SDS phenotype and two previously unknown SBDS mutations occurring in exon 3 (c.362A>C, p.N121T) and in exon 4 (c.523C>T, p.R175W) is presented. • Severe SDS phenotype caused by compound heterozygous missense mutations without evidence of gene conversion events is first reported here.