Primer immunhiányok genetikai elemzése

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBalogh, István
dc.contributor.advisordeptÁltalános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Genetikai Tanszék
dc.contributor.authorBiró, Máté
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Kar
dc.date.accessioned2024-05-23T12:44:21Z
dc.date.available2024-05-23T12:44:21Z
dc.date.created2024
dc.description.abstractA primer immunhiányos betegségek egy több, mint 400, klinikai tüneteiket, patogenezisüket és etiológiájukat tekintve rendkívül heterogén kórképet magába foglaló betegségcsoport. Az új generációs szekvenálási módszerek folyamatos fejlődésének és terjedésének köszönhetően az utóbbi években nem csak az újonnan felismert betegségek, hanem azok hátterében álló érintett gének száma is rohamosan növekedett, mely szintén átlépte a 400-at. Kutatásunk fő célja a 2019 és 2022 között primer immunhiány fenotípussal rendelkező betegek laboratóriumba érkező mintáiból teljes exom szekvenálással kapott eredmények összesítése és elemzése volt. Ezen elemzés során fel kívántuk mérni a diagnosztikus hatékonyságot és a bioinformatikai reanalízis jelentőségét. A 162 vizsgált beteg közül 31 esetben detektáltunk a fenotípussal összefüggésbe hozható genetikai eltérést. A teljes exom szekvenálás módszerével végzett analízis során a nemzetközi adatoknak megfelelő diagnosztikus hatékonyság adódott. A detektált variánsok az IUIS klasszifikáció minden lehetséges csoportjába tartozóak voltak, köztük 7 korábban le nem írttal.
dc.description.courseáltalános orvos
dc.description.courseactnappali
dc.description.courselangmagyar
dc.description.degreeegységes, osztatlan
dc.format.extent28
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/370213
dc.language.isohu
dc.rights.accessHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectteljes exom szekvenálás
dc.subjectprimer immunhiány
dc.subject.dspaceOrvostudomány
dc.titlePrimer immunhiányok genetikai elemzése
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
Primer_immunhianyok_genetikai_elemzese.pdf
Méret:
848.5 KB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
Megjelenítés
Engedélyek köteg
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
license.txt
Méret:
2.35 KB
Formátum:
Item-specific license agreed upon to submission
Leírás:
Letöltés
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)