A primer immunhiányos betegségek egy több, mint 400, klinikai tüneteiket, patogenezisüket és etiológiájukat tekintve rendkívül heterogén kórképet magába foglaló betegségcsoport. Az új generációs szekvenálási módszerek folyamatos fejlődésének és terjedésének köszönhetően az utóbbi években nem csak az újonnan felismert betegségek, hanem azok hátterében álló érintett gének száma is rohamosan növekedett, mely szintén átlépte a 400-at. Kutatásunk fő célja a 2019 és 2022 között primer immunhiány fenotípussal rendelkező betegek laboratóriumba érkező mintáiból teljes exom szekvenálással kapott eredmények összesítése és elemzése volt. Ezen elemzés során fel kívántuk mérni a diagnosztikus hatékonyságot és a bioinformatikai reanalízis jelentőségét. A 162 vizsgált beteg közül 31 esetben detektáltunk a fenotípussal összefüggésbe hozható genetikai eltérést. A teljes exom szekvenálás módszerével végzett analízis során a nemzetközi adatoknak megfelelő diagnosztikus hatékonyság adódott. A detektált variánsok az IUIS klasszifikáció minden lehetséges csoportjába tartozóak voltak, köztük 7 korábban le nem írttal.