A dolgozatomban a növekedési zavarokat tekintem át, főként a növekedési hormonnal kezelhető alacsonynövést, azon belül is az Ulrich-Turner szindrómát. A Turner szindróma a leggyakrabban előforduló nemi kromoszóma rendellenesség, a betegek 2/3-ánál X- monoszómia, 15%-ában mozaicizmus fedezhető fel, a fennmaradó esetek hátterében pedig szerkezetileg átrendeződött X vagy Y kromoszóma, a SRY gén vagy a SHOX gének deléciója állhat. Az alacsonynövés oka ebben az esetben nem a növekedési hormon deficiencia, hanem a somatotropinnal szembeni inszenzitivitás. A Turner szindrómás lányok növekedési hormon hatására létrejövő magasságbeli változásait vizsgáltuk retrospektív módon a DEKK Gyermekklinika 8 betegénél, akiknél már lezárult a GH kezelés. A somatotropin terápia átlagosan 6 és 11 éves kor között indult 0,25- 0,35 mg/ kg/ hét dózisban, amikor pedig a növekedési ütem 2 cm/ év alá csökkent (kb. 15-16 éves kor körül), a hormon leépítésre került. A nemi hormon pótlása 13-15 éves korban kezdődött átlagosan 90-100 ng/ kg/ nap dózisban, ezután jelentősebb növekedés már nem volt látható a betegeknél. Adataink azt jelzik, hogy a korán elindított növekedési hormon kezeléssel kedvezőbb eredményt érhetünk el, és a serdülőkorban alkalmazott kisdózisú ösztrogén pótlás fokozza a növekedési ütemet. A betegek végleges magassága megközelítette a 3 percentilt, az esetek 75%-ában a lányok a kezeletlen Turneres betegekhez képest a 75 percentil feletti intervallumba kerültek.