Magyar nyelvre súlyos izomgyengeségként fordítható myasthenia gravis görög (myasthenia = izomgyengeség) és latin (gravis = súlyos) szavakból tevődik össze, és egy ritka, krónikus neurológiai betegséget jelöl, ami a vázizmok fáradékonyságával és gyengeségével jár. A gyermekkorban manifesztálódó típus három entitást foglal magába: a juvenilis myasthenia gravist (JMG), a congenitalis myasthenia szindrómát (CMS) és az átmeneti újszülöttkori myasthenia gravist (TNMG). A juvenilis myasthenia gravis egy autoimmun megbetegedés, és akkor beszélünk róla, ha a tünetek 19 éves kor előtt jelentkeznek. Sokban emlékeztet a felnőttori típushoz, azonban bizonyos pontokon eltérő vonásokat mutat. Kialakulásának leggyakoribb oka, a neuromuscularis junkció nikotinerg acetil-kolin receptorai elleni autoantitestek termelődése, ennek következtében az idegi impulzusok továbbításának sérülése az idegrostokról a vázizmokhoz. A betegség tüneteként izomgyengeség és fáradékonyság alakul ki, ami érintheti a szervezet összes harántcsíkolt izmát, a külső szemizmokat, a bulbaris izmokat, a végtagok izomzatát és a légzőizmokat. A diagnózis a klinikai tünetek, a neurofiziológiai vizsgálatok és a szerológia vizsgálat alapján állítható fel. A farmakoterápia sarokköve a piridosztigmin, a corticosteroid és a nonsteroid immunszuppresszív szerek és az IVIG. Ezenkívül fontos szerepe van a terápiában a plazmaferezisnek és a thymectomiának. A JMG-vel ellentétben a congenitalis myasthenia szindróma hátterében nem autoimmun folyamatok állnak, hanem az NMJ fehérjéinek öröklődő, genetikusan meghatározott rendellenességei, amelyek a jelátvitel zavarához vezetnek. Az átmeneti újszülöttkori myasthenia gravis a placentán átjutó anyai autoantitestek miatt alakul ki a myasthenia gravisban szenvedő anyák újszülöttjeiben. Habár ritkán mutatkozó betegségről van szó, mindig gondolni kell rá érinett anya és az újszülöttnél jelentkező típusos tünetek mellett. A diplomamunkában a betegség részletes bemutatását követően a Debreceni Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján kezelt myasthenia gravisban szenvedő gyermekek klinikai jellemzőit, a diagnózis felállításának lépéseit, az alkalmazott terápiát ismertetem. Ezt követően az összegyűjtött adatokat összehasonlítom az irodalomban fellelhető ismeretekkel, hogy megvizsgáljam, milyen mértékben térnek el az általunk kezelt esetek jellemzői, az alkalmazott diagnosztikus és terápiás lépések a nemzetköziektől.