A malignus hyperthermia egy autoszomális domináns módon öröklődő pharmacogenetikai betegség, melynek lényege, a szervezet inhalációs anesztetikumokra és depolarizáló izomrelaxánsra adott rapid testhőmérséklet emelkedéssel járó hypermetabolicus válasza, ami még napjainkban is potenciálisan életveszélyes állapotot idézhet elő. Mivel ezek a szerek mindennapos használatban vannak műtétek és egyéb invazív beavatkozások során, ezért fontos ismernünk, hogy a páciens rendelkezik-e genetikai hajlammal a kórkép iránt. A kórképről az első említések a XX. század elejéről származnak, elsősorban azért, mert a gyakorlatban ekkor kezdett szélesebb körben elterjedni az anesztetikumok használata, ekkor még a legtöbb esetben chloroformot és étert használtak. Már ebben az időszakban is megfigyelték, hogy a betegség családi halmozódást mutat. Adekvát diagnosztikai módszerek és kezelés hiányában igen magas volt a mortalitása. 1962-ben Denborough és munkatársai igazolták, hogy valóban genetika elváltozás áll a betegség hátterében és azóta már az is kiderült, hogy a vázizmok kálcium csatornájának, a ryanodin receptornak (RyR1) a genetikai defektusa okozza a tüneteket. A múlt század elején a családi anamnézis felvételén kívül gyakorlatilag nem állt rendelkezésre más módszer a betegség kockázatának megítélésére. Azóta a diagnosztika óriási fejlődésen ment keresztül, manapság már megbízható tesztek állnak rendelkezésre. Ezek a vázizomzat RyR1 receptorában található ismert mutációk genetikai vizsgálatára szolgálnak, illetve az izombiopsziából vett minta koffein-halothan kontrakciós tesztje. A diagnosztikus tesztek elvégzése elengedhetetlen minden olyan esetben, amikor egy páciensnél a betegség tüneteit észlelik műtéti beavatkozás során vagy azt követően, illetve, ha a beteg rendelkezik pozitív családi anamnézissel. A diagnosztizálás során a Larach és munkatársai által javasolt klinikai skála kritériumait használjuk. Ez a skála rangsorolja annak valószínűségét, hogy egy aneszteziológiai mellékhatás malignus hyperthermiára utal-e. A XX. század elején a tüneti terápián kívül jóformán semmilyen specifikus kezelési lehetőség nem állt az orvosok rendelkezésére.

A kezelés során az első teendő az anesztetikum bevitelének felfüggesztése, majd a hűtés. Biztosítani kell a megfelelő folyadék és elektrolit pótlást. Napjainkban a konzervatív kezelési lehetőségek mellett már elérhető hatékony, megbízható és folyamatosan fejlődő gyógyszeres terápia, ez a dantrolen. Fő hatása, hogy gátolja a kálcium felszabadulását az sarcoplasmaticus reticulumból, ez úton csökkenti az intracellularis kálcium koncentrációt. Adagolása 2,5 mg/ttkg intravénásan, maximum 10 mg/ttkg adható. Ezenkívül ígéretes kísérletek folynak az azumolennel, ami állatkísérletekben ugyanolyan hatásosnak bizonyult, mint a dantrolen, de vízoldékonyabb és sokkal alacsonyabb a toxicitása, így esetében kevesebb mellékhatással kell számolni. A dantrolen széles körben elterjedt alkalmazása óta a malignus hyperthermia mortalitása 80%- ról 10% alá csökkent, napjainkban a halálozási arány pedig már 5% alatti, köszönhetően az intenzív terápia fejlődésének, az intraoperatív monitorozásnak és a megfelelő gyógyszeres kezelésnek.