Az örökletes emlő- és petefészek tumor szindrómák 50%-ában mutatható ki a BRCA1 vagy a BRCA2 gének csírasejtes mutációja. 2019-2022 között a Debreceni Egyetem Klinika Központ (DE KK) Laboratóriumi Medicinában 951 egyén esetén történt meg a BRCA1/2 gének genetikai analízise perifériás vérmintából új generációs DNS szekvenálással. Munkám során a BRCA1/2 mutációt hordozó egyének genetikai eredményeinek és a DE KK-ban kezeltek esetén klinikai és tumorpatológiai jellemzőinek retrospektív analízisét végeztem el. Összesen 145/951 csírasejtes patogén BRCA1/2 variánst hordozó egyént azonosítottunk, és 146 mutációt detektáltunk (egy betegben mindkét génben). A BRCA1 génben detektált variánsok (95/145) 44,2%-a olvasási keret eltolódással járó, 26,3%-a misszensz, 19%-a nonszensz, 6,3%-a kópiaszámbeli, 3,1%-a splicing, 1,1%-a in-frame deléció volt. A BRCA2 génben a detektált variánsok (51/145) 60,8%-a olvasási keret eltolódással járó, 15,7%-a splicing, 13,7%-a nonszensz, 7,8%-a misszensz, 2%-a in-frame deléció volt. Az esetek mintegy felében (74/145) pozitív volt a családi anamnézis. A DE KK-n kezelt/követett egyének (70/145) közül 6 esetben ovarium tumor, 56 esetben emlő tumor, 8 esetben pedig ovarium és emlő tumor került diagnosztizálásra. Az ovarium carcinomás betegek többsége (13/14) BRCA1 mutáció hordozónak bizonyult, leggyakoribb szövettani típus a high-grade serosus carcinoma (8/14) volt. Az emlő carcinomás páciensek esetén 40 BRCA1 és 24 BRCA2 génmutációt hordozó egyén adatait vizsgáltuk. Tíz esetben kontralaterális emlő tumort (BRCA1: 10,6 év, BRCA2: 2,4 év elteltével), valamint 10 főnél azonos oldali recidívát írtak le (BRCA1: 10,6 év, BRCA2: 6,4 év múlva). BRCA1 mutáció esetén a primer tumor valamelyest fiatalabb életkorban (BRCA1: 41,6 év, BRCA2: 46,1 év) jelentkezett, mint BRCA2 mutáció esetén. Bármely génmutáció esetén a leggyakoribb szövettani típusnak emlő carcinoma esetén a ductalis invasiv carcinoma adódott (BRCA1: 80%, BRCA2: 53,85%). BRCA1 mutáció esetén a tumorok tripla negatív hormon receptor státusza gyakoribb volt, mint BRCA2 mutáció esetén (65% vs. 19,23%). Összességében kaszkád vizsgálat 9/145 egyén esetében történt, mely során mindössze 19 családtagnál került BRCA1/2 mutáció kimutatásra. Az esetek kétharmadában BRCA1, egyharmadában BRCA2 génmutációt detektáltunk, a mutációs spektrum némileg eltérő volt. A klinikai és tumorpatológiai jellemzők aránya jó egyezést mutat az irodalmi adatokkal.