Enzim-replacement terápia alfa-glükozidázzal Pompe betegségben

Dátum
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
Absztrakt

A Pompe-kór egy autoszómás recesszív öröklődésű anyagcsere-betegség, lizoszómális tárolási betegség, illetve neuromuszkuláris kórkép. A betegség oka az alfa-glükozidáz csökkent működése. Az egyetlen neuromuszkuláris kórkép, melynek jelenleg oki terápiája engedélyezett.

Leírás
Kulcsszavak
Pompe-kór
Forrás