A Marfan-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésű kötőszöveti betegség, amelyet leggyakrabban az FBN1 gén mutációja okoz. Elsősorban a kardiovaszkuláris rendszert, a vázrendszert és a szemet érinti, tünetei pedig egyénenként nagyon változatosak lehetnek. Legsúlyosabb szövődménye az aortagyök tágulata és az ebből kialakuló aortadisszekció. A diagnózis alapját a Ghent-2 kritériumrendszer, a klinikai jelek, a képalkotó vizsgálatok és a genetikai tesztek adják. A kezelés célja az aortatágulat progressziójának lassítása, amelyben főként béta-blokkolók és angiotenzinreceptor-blokkolók alkalmazhatók, szükség esetén műtéttel kiegészítve. A betegek életkilátásai jelentősen javíthatók korai felismeréssel, rendszeres ellenőrzéssel és komplex, több szakterületet érintő gondozással.