A BENTA betegség ritka esetének bemutatása

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorKáposzta, Rita
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézethu_HU
dc.contributor.authorNagy, Enikő Zsófia
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentBodnár, Nóra
dc.contributor.opponentSzegedi, István
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Belgyógyászati Intézet::Reumatológiai Tanszékhu_HU
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézethu_HU
dc.date.accessioned2022-08-29T09:36:35Z
dc.date.available2022-08-29T09:36:35Z
dc.date.created2021
dc.description.abstractDolgozatom első részében egy nemrég felfedezett ritka immunbetegséget, a BENTA-t (B-sejtes expanzió NF-κB érintettséggel és T-sejt-anergiával) ismertetem, amely a primer immundeficienciákhoz tartozik. A kialakulása a CARD11 gén funkciónyeréses mutációjához köthető, amely miatt az NF-κB útvonal túlzott aktivitása érvényesül, ez a B-sejtek expanziójához és a T-sejtek csökkent válaszadó készségéhez vezet. A kórkép az immunhiányos állapotokra jellegzetes visszatérő infekciókkal jár, ezen kívül gyakori a splenomegalia és a lymphadenopathia is. Elsősorban a tünetek enyhítésére van lehetőség, azonban kutatások folynak olyan szerek fejlesztésére, amelyek célzottan a kóros NF-κB aktivitásra hatnak. Diplomamunkám második részében egy, a Debreceni Egyetem Klinikai Központjának Gyermekgyógyászati Intézetében diagnosztizált és kezelt gyermek esetét ismertetem, és hasonlítom össze a nemzetközi irodalomban találtakkal.hu_HU
dc.description.courseáltalános orvoshu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.degreeegységes, osztatlanhu_HU
dc.format.extent42hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/336876
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectgyermekgyógyászathu_HU
dc.subjectritka betegséghu_HU
dc.subjectprimer immundeficienciahu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudomány::Gyermekgyógyászathu_HU
dc.titleA BENTA betegség ritka esetének bemutatásahu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)