A BENTA betegség ritka esetének bemutatása

Abstract

Dolgozatom első részében egy nemrég felfedezett ritka immunbetegséget, a BENTA-t (B-sejtes expanzió NF-κB érintettséggel és T-sejt-anergiával) ismertetem, amely a primer immundeficienciákhoz tartozik. A kialakulása a CARD11 gén funkciónyeréses mutációjához köthető, amely miatt az NF-κB útvonal túlzott aktivitása érvényesül, ez a B-sejtek expanziójához és a T-sejtek csökkent válaszadó készségéhez vezet. A kórkép az immunhiányos állapotokra jellegzetes visszatérő infekciókkal jár, ezen kívül gyakori a splenomegalia és a lymphadenopathia is. Elsősorban a tünetek enyhítésére van lehetőség, azonban kutatások folynak olyan szerek fejlesztésére, amelyek célzottan a kóros NF-κB aktivitásra hatnak. Diplomamunkám második részében egy, a Debreceni Egyetem Klinikai Központjának Gyermekgyógyászati Intézetében diagnosztizált és kezelt gyermek esetét ismertetem, és hasonlítom össze a nemzetközi irodalomban találtakkal.