A kataláz enzimet kódoló gén promóter régiójában előforduló polimorfizmusok vizsgálata
Absztrakt
Dolgozatomban a kataláz enzim génjének promóter régiójában leggyakrabban előforduló polimorfizmusokat (SNP-ket) gyűjtöttem össze. Ezek közül az SNP-k közül négyet jelöltem ki elemzésre: a -262C/T(rs1001179), -21A/T(rs7943316), -20T/C(rs1049982) és -776G/A(rs769214) polimorfizmusokat. A magyarországi csökkent kataláz aktivitású(<56 MU/l)betegcsoport (n=52), a magyar normokatalazémiás(80,3-146,3 MU/l)kontrollcsoport(n=51), és az 1000 Genom adatbázisban lévő nemzetközi populációk (n=26) genotípus gyakoriságait és allélfrekvenciáit hasonlítottam össze. Elemzéseim összegzéseként arra a következtetésre jutottam, hogy a magyar kontrollcsoport hasonlóságot mutat az olasz (toszkán) populációval genotípus gyakoriságban mind a -21A/T, mind a -776G/A kataláz SNP vonatkozásában.