A kataláz enzimet kódoló gén promóter régiójában előforduló polimorfizmusok vizsgálata

dc.contributor.advisorNyesténé Nagy, Teréz
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Orvosi Képalkotó Intézethu_HU
dc.contributor.authorKovács, Dávid
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentBuglyó, Gergely
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Humángenetikai Tanszékhu_HU
dc.date.accessioned2018-06-01T05:59:53Z
dc.date.available2018-06-01T05:59:53Z
dc.date.created2018
dc.description.abstractDolgozatomban a kataláz enzim génjének promóter régiójában leggyakrabban előforduló polimorfizmusokat (SNP-ket) gyűjtöttem össze. Ezek közül az SNP-k közül négyet jelöltem ki elemzésre: a -262C/T(rs1001179), -21A/T(rs7943316), -20T/C(rs1049982) és -776G/A(rs769214) polimorfizmusokat. A magyarországi csökkent kataláz aktivitású(<56 MU/l)betegcsoport (n=52), a magyar normokatalazémiás(80,3-146,3 MU/l)kontrollcsoport(n=51), és az 1000 Genom adatbázisban lévő nemzetközi populációk (n=26) genotípus gyakoriságait és allélfrekvenciáit hasonlítottam össze. Elemzéseim összegzéseként arra a következtetésre jutottam, hogy a magyar kontrollcsoport hasonlóságot mutat az olasz (toszkán) populációval genotípus gyakoriságban mind a -21A/T, mind a -776G/A kataláz SNP vonatkozásában.hu_HU
dc.description.courseorvosi laboratóriumi és képalkotó diagnosztikai analitikushu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.coursespecOrvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikahu_HU
dc.description.degreeBSc/BAhu_HU
dc.format.extent38hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/254774
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectkatalázhu_HU
dc.subjectpromóterhu_HU
dc.subjectpolimorfizmushu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titleA kataláz enzimet kódoló gén promóter régiójában előforduló polimorfizmusok vizsgálatahu_HU
Fájlok