A kataláz enzimet kódoló gén promóter régiójában előforduló polimorfizmusok vizsgálata
| dc.contributor.advisor | Nyesténé Nagy, Teréz | |
| dc.contributor.advisordept | Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Orvosi Képalkotó Intézet | hu_HU |
| dc.contributor.author | Kovács, Dávid | |
| dc.contributor.department | DE--Általános Orvostudományi Kar | hu_HU |
| dc.contributor.opponent | Buglyó, Gergely | |
| dc.contributor.opponentdept | Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Humángenetikai Tanszék | hu_HU |
| dc.date.accessioned | 2018-06-01T05:59:53Z | |
| dc.date.available | 2018-06-01T05:59:53Z | |
| dc.date.created | 2018 | |
| dc.description.abstract | Dolgozatomban a kataláz enzim génjének promóter régiójában leggyakrabban előforduló polimorfizmusokat (SNP-ket) gyűjtöttem össze. Ezek közül az SNP-k közül négyet jelöltem ki elemzésre: a -262C/T(rs1001179), -21A/T(rs7943316), -20T/C(rs1049982) és -776G/A(rs769214) polimorfizmusokat. A magyarországi csökkent kataláz aktivitású(<56 MU/l)betegcsoport (n=52), a magyar normokatalazémiás(80,3-146,3 MU/l)kontrollcsoport(n=51), és az 1000 Genom adatbázisban lévő nemzetközi populációk (n=26) genotípus gyakoriságait és allélfrekvenciáit hasonlítottam össze. Elemzéseim összegzéseként arra a következtetésre jutottam, hogy a magyar kontrollcsoport hasonlóságot mutat az olasz (toszkán) populációval genotípus gyakoriságban mind a -21A/T, mind a -776G/A kataláz SNP vonatkozásában. | hu_HU |
| dc.description.course | orvosi laboratóriumi és képalkotó diagnosztikai analitikus | hu_HU |
| dc.description.courseact | nappali | hu_HU |
| dc.description.courselang | magyar | hu_HU |
| dc.description.coursespec | Orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitika | hu_HU |
| dc.description.degree | BSc/BA | hu_HU |
| dc.format.extent | 38 | hu_HU |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/2437/254774 | |
| dc.language.iso | hu | hu_HU |
| dc.subject | kataláz | hu_HU |
| dc.subject | promóter | hu_HU |
| dc.subject | polimorfizmus | hu_HU |
| dc.subject.dspace | DEENK Témalista::Orvostudomány | hu_HU |
| dc.title | A kataláz enzimet kódoló gén promóter régiójában előforduló polimorfizmusok vizsgálata | hu_HU |