A ritka betegségek közül leggyakrabban előforduló cisztás fibrózis hazánkban 2- 3/100000 gyakorisággal fordul elő. Korábban kifejezetten gyermekkori betegségként gondoltunk rá, mivel a súlyos malabsorptiós és légúti szövődmények a rendelkezésre álló, főként tüneti terápiás lehetőségek ellenére, fiatal életkorban a betegek halálához vezettek. A gyógyszeres és fizioterápiás modalitások fejlődése következtében az érintett gyermekek egyre nagyobb arányban lépik át a felnőtt kor határát. A gyógyszerek közül különösen nagy mérföldövet jelentett az oki terápiát jelentő mutációspecifikus készítmények megjelenése. Ennek okán egyre nagyobb hangsúlyt kap nem csak a túlélés javítása, hanem az életminőség kérdése is. Dolgozatomban a Magyarországon elsőként elérhető mutációspecifikus terápia, az ivakaftor/lumakaftor életminőségre gyakorolt hatását mértem fel, 6-18 éves cisztás fibrózisos gyermekek körében.