ELANE gén mutáció analízise súlyos veleszületett neutropeniában
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
A súlyos veleszületett neutropenia autoszomális domináns vagy recesszív módon öröklődő megbetegedés. A neutrophil granulociták fontos szerepet játszanak a kórokozókkal szembeni védelemben, csökkent számuk vagy hiányuk fogékonnyá teszi a betegeket a bakteriális fertőzésekkel szemben. A neutrophil granulocyták citokinek, antimikrobiális fehérjék valamint komplementer oxidatív és nem-oxidatív utakat felhasználva küzdenek a patogének ellen. A neutrophil elasztáz, proteináz 3 és katepszin G a neutrophil azurophil granulátumok fő összetevője, részt vesznek az intracelluláris és az extracelluláris kórokozók nem-oxidatív úton történő elpusztításában. A súlyos veleszületett neutropeniában szenvedő betegek körülbelül 60%-ban a neutrophil elasztázt kódoló ELANE gén kóroki mutációja volt kimutatható.