ELANE gén mutáció analízise súlyos veleszületett neutropeniában

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorLajszné Tóth, Beáta
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézethu_HU
dc.contributor.authorMolnár, Gerda
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentPénzes-Daku, Krisztina
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszékhu_HU
dc.date.accessioned2018-10-02T10:53:48Z
dc.date.available2018-10-02T10:53:48Z
dc.date.created2018
dc.description.abstractA súlyos veleszületett neutropenia autoszomális domináns vagy recesszív módon öröklődő megbetegedés. A neutrophil granulociták fontos szerepet játszanak a kórokozókkal szembeni védelemben, csökkent számuk vagy hiányuk fogékonnyá teszi a betegeket a bakteriális fertőzésekkel szemben. A neutrophil granulocyták citokinek, antimikrobiális fehérjék valamint komplementer oxidatív és nem-oxidatív utakat felhasználva küzdenek a patogének ellen. A neutrophil elasztáz, proteináz 3 és katepszin G a neutrophil azurophil granulátumok fő összetevője, részt vesznek az intracelluláris és az extracelluláris kórokozók nem-oxidatív úton történő elpusztításában. A súlyos veleszületett neutropeniában szenvedő betegek körülbelül 60%-ban a neutrophil elasztázt kódoló ELANE gén kóroki mutációja volt kimutatható.hu_HU
dc.description.courseklinikai laboratóriumi kutató mesterképzéshu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.degreeMSc/MAhu_HU
dc.format.extent38hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/257374
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectELANEhu_HU
dc.subjectneutropeniahu_HU
dc.subjectsúlyos veleszületett neutropeniahu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titleELANE gén mutáció analízise súlyos veleszületett neutropeniábanhu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)