Genetikai asszociációk vizsgálata humán kórképekben
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
Röviden összefoglalva eredményeinket, a magyar populációból vett populációs minták genetiai analízise során nem találtunk szignifikáns asszociációt a polimorfizmusok és a COPD kialakulásának kockázata között a TNF gén rs1800629 jelű –308 [G>A] promoter polimorfizmusa, a SERPINE2 gén 3-as exonjában található rs6747096 jelű SNP, és a SFTPB génben található Thr131Ile (rs1130866) polimorfizmus esetén. Azonban szignifikáns asszociációt találtunk a mEPHX1 gén 3. és 4. exonjában található Tyr113His és His139Arg polimorfizmusok esetén. A lassú enzimaktivitással rendelkező fenotípus kategória szignifikánsan növeli a COPD kialakulásának kockázatát a magyar populációban, a His139Arg variáns (gyors allél) pedig a genotípusban található allélek számától függő módon additíven befolyásolja a COPD kialakulását.