Genetikai asszociációk vizsgálata humán kórképekben

dc.contributor.advisorPenyige, András
dc.contributor.authorDuch, Anita
dc.contributor.departmentDE--TEK--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2010-05-07T07:28:04Z
dc.date.available2010-05-07T07:28:04Z
dc.date.created2010-05-06
dc.date.issued2010-05-07T07:28:04Z
dc.description.abstractRöviden összefoglalva eredményeinket, a magyar populációból vett populációs minták genetiai analízise során nem találtunk szignifikáns asszociációt a polimorfizmusok és a COPD kialakulásának kockázata között a TNF gén rs1800629 jelű –308 [G>A] promoter polimorfizmusa, a SERPINE2 gén 3-as exonjában található rs6747096 jelű SNP, és a SFTPB génben található Thr131Ile (rs1130866) polimorfizmus esetén. Azonban szignifikáns asszociációt találtunk a mEPHX1 gén 3. és 4. exonjában található Tyr113His és His139Arg polimorfizmusok esetén. A lassú enzimaktivitással rendelkező fenotípus kategória szignifikánsan növeli a COPD kialakulásának kockázatát a magyar populációban, a His139Arg variáns (gyors allél) pedig a genotípusban található allélek számától függő módon additíven befolyásolja a COPD kialakulását.hu_HU
dc.description.correctorgj
dc.description.courseMolekuláris biológushu_HU
dc.description.degreerégi képzéshu_HU
dc.format.extent59hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/95721
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjecttüdőbetegséghu_HU
dc.subjectpolimorfizmushu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Biológiai tudományok::Genetikahu_HU
dc.titleGenetikai asszociációk vizsgálata humán kórképekbenhu_HU
Fájlok