A szakdolgozat elkészítése során több célkitűzés volt. Elsősorban az összes olyan mutáció rendszerezése, amely a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet Molekuláris Genetikai Diagnosztikai Részlegére érkezett. A betegek adatai és érintett családtagjai alapján számítógépes predikciós módszerekkel megállapítottam a mutációk patogenitását. A 19 mutáció közül egy esetében nincs elég adat a patogenitás in silico vizsgálatához, azonban a többi 18 valószínűsíthetően vagy biztosan patogenitást mutatott. A további munka egy, még experimentálisan nem bizonyított mutáció (c.215G>C, p.Gly72Ala) létrehozása rekombináns rendszerben, majd a sikeres mutegenezist követően a rekombináns cDNS-ről történő fehérje termeltetése. Ez a munkafolyamat az adott mutáció patogenitásának kísérleti bizonyítására irányuló munka alapja. A megtermelt rekombináns glükokináz így készen áll az enzimkinetikai vizsgálatokra.