Glükokináz génmutációk patogenitásának vizsgálata

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBalogh, István
dc.contributor.authorGerzsenyi, Tímea Beatrix
dc.contributor.departmentDE--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2018-05-04T07:04:18Z
dc.date.available2018-05-04T07:04:18Z
dc.date.created2018-05-03
dc.description.abstractA szakdolgozat elkészítése során több célkitűzés volt. Elsősorban az összes olyan mutáció rendszerezése, amely a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet Molekuláris Genetikai Diagnosztikai Részlegére érkezett. A betegek adatai és érintett családtagjai alapján számítógépes predikciós módszerekkel megállapítottam a mutációk patogenitását. A 19 mutáció közül egy esetében nincs elég adat a patogenitás in silico vizsgálatához, azonban a többi 18 valószínűsíthetően vagy biztosan patogenitást mutatott. A további munka egy, még experimentálisan nem bizonyított mutáció (c.215G>C, p.Gly72Ala) létrehozása rekombináns rendszerben, majd a sikeres mutegenezist követően a rekombináns cDNS-ről történő fehérje termeltetése. Ez a munkafolyamat az adott mutáció patogenitásának kísérleti bizonyítására irányuló munka alapja. A megtermelt rekombináns glükokináz így készen áll az enzimkinetikai vizsgálatokra.hu_HU
dc.description.correctorDO
dc.description.correctorgj
dc.description.coursebiológiahu_HU
dc.description.degreeBSc/BAhu_HU
dc.format.extent28hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/250958
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectglükokinázhu_HU
dc.subjectmody
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titleGlükokináz génmutációk patogenitásának vizsgálatahu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Biológiai és Ökológiai Intézet)