Bevezetés. B-sejtes akut lymphoblastos leukémia (ALL) esetén az egyik legfontosabb prognosztikai faktor a leukémiás blasztok kromoszóma eltérései. Ploiditás alapján megkülönböztetünk hiper- és hipodiploid ALL-t, melyek azonosítása citogenetikai és fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) módszerrel történik. A hiperdiploid csoport (51-65 kromoszóma) kedvező prognózissal társul. A hipodiploid ALL (kb. 5%) kedvezőtlen prognózisú, kromoszómaszám szerint két fő alcsoportja van: közel-haploid (24–29) és alacsony-hipodiploid (30–39). A hipodiploid ALL azonosítása nagy kihívást jelent a mindennapi diagnosztikában, mivel ezek a leukémiás blasztok tenyésztésük során hajlamosak aneuploid genomjuk megkettőzésére, ezáltal tévesen hiperdiploidnak vagy normál kariotípusunak minősíthetők. Célkitűzés. Munkám célja a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) technika tesztelése volt B-sejtes ALL-es csontvelő mintákból izolált DNS preparátumon a ploiditás vizsgálatára. Ennél a mintatípusnál nincs sejttenyésztés, ami „ál-hiperdiploiditást” vagy normál kromoszómaszámot eredményezne. Betegek és módszerek. Vizsgálataimhoz a SALSA MLPA P181 próbamixet alkalmaztam, mely a kromoszómák számbeli eltéréseit az egyes kromoszóma karokra specifikus próbákkal mutatja ki. Vizsgálataimat retrospektív módon, tárolt DNS mintákon végeztem, melyeket a citogenetikai eredmények alapján két csoportra osztottam: i) normál kariotípusú vagy sikertelen (n=6) és ii) hiperdiploid (n=8). Az eredményeket összehasonlítottam a citogenetikai és FISH vizsgálatok eredményeivel, valamint a DNS index-el. Eredmények. A normál kromoszómaszámú vagy sikertelen minták esetében az MLPA minden kromoszómánál normál kópiaszámot mutatott, a 46-os kromoszómaszám tehát nem a közel haploid genetikai állomány duplázódása révén jött létre. Hat hiperdiploid esetben megerősítette a számfeletti kromoszómák jelenlétét, 2 esetben korlátozottan értékelhető eredményt kaptunk. Minden értékelhető esetben egyezést találtam a citogenetikai eredményekkel, ami arra utal, hogy az MLPA alkalmas kiegészítő módszer a valós hiperdiploid esetek azonosítására. A rendelkezésre álló minták egyikében sem igazolódott alacsony hipodiploid vagy közel haploid kromoszómaszám, ami a vizsgált minták alacsony számával magyarázható. Következtetés. Eredményeim alapján az MLPA ígéretes módszer a hiperdiploid esetek azonosítására citogenetikai eredmények hiányában is. A hypodiploid ALL igazolásához további minták tesztelése szükséges.