Krónikus pancreatitisben azonosított SPINK-1 missense mutációk funkcionális jellemzése
Betöltés ...
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
A SPINK-1 a humán hasnyálmirigy által termelt tripszin inhibitor, amelyben számos, főként ritka missense mutációt azonosítottak krónikus pancreatitisszel kapcsolatban. A mutációk többsége ritka, így funkcionális méréseket végeztünk a patogén mutációk felderítésére és patomechanizmusuk megállapítására. Eredményül azt kaptuk, hogy a SPINK-1 mutációk az inhibitor csökkent szekréciója vagy inhibitoros funkciója következtében eredményezhetik a betegség kialakulását. A szekréciós defektus azonban nem vezetett endoplazmatikus retikulum stressz kialakulásához a sejtben.