Krónikus pancreatitisben azonosított SPINK-1 missense mutációk funkcionális jellemzése
dc.contributor.advisor | Szabó, András | |
dc.contributor.author | Farkas, Csilla | |
dc.contributor.department | DE--Természettudományi és Technológiai Kar--Biológiai és Ökológiai Intézet | hu_HU |
dc.date.accessioned | 2018-05-04T05:26:26Z | |
dc.date.available | 2018-05-04T05:26:26Z | |
dc.date.created | 2018-05-02 | |
dc.description.abstract | A SPINK-1 a humán hasnyálmirigy által termelt tripszin inhibitor, amelyben számos, főként ritka missense mutációt azonosítottak krónikus pancreatitisszel kapcsolatban. A mutációk többsége ritka, így funkcionális méréseket végeztünk a patogén mutációk felderítésére és patomechanizmusuk megállapítására. Eredményül azt kaptuk, hogy a SPINK-1 mutációk az inhibitor csökkent szekréciója vagy inhibitoros funkciója következtében eredményezhetik a betegség kialakulását. A szekréciós defektus azonban nem vezetett endoplazmatikus retikulum stressz kialakulásához a sejtben. | hu_HU |
dc.description.corrector | DO | |
dc.description.corrector | gj | |
dc.description.course | Biotechnológia | hu_HU |
dc.description.degree | MSc/MA | hu_HU |
dc.format.extent | 37 | hu_HU |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/2437/250905 | |
dc.language.iso | hu | hu_HU |
dc.subject | pancreatitis | hu_HU |
dc.subject | SPINK-1 | |
dc.subject | mutációk | |
dc.subject | tripszin | |
dc.subject | inhibitor | |
dc.subject.dspace | DEENK Témalista::Biológiai tudományok | hu_HU |
dc.title | Krónikus pancreatitisben azonosított SPINK-1 missense mutációk funkcionális jellemzése | hu_HU |