Genetikai eltérések vizsgálata Multiplex Ligáció-függő Próba Amplifikáció (MLPA) módszerrel krónikus limocitás leukémiás (CLL) betegekben

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorMosolygó-Lukács, Ágnes
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet
dc.contributor.authorB. Balog, Boglárka
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Kar
dc.contributor.opponentMokánszki, Attila
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Pathológiai Intézet
dc.date.accessioned2023-05-30T09:41:54Z
dc.date.available2023-05-30T09:41:54Z
dc.date.created2023
dc.description.abstractA krónikus limfoid leukémia (CLL) a felnőttkori leukémia leggyakoribb formája. Ez a betegség genetikailag rendkívül heterogén, a CLL-ben szenvedő betegek körülbelül 85%-a olyan kromoszóma-rendellenességeket hordoz, amelyek fontos prognosztikai biomarkereknek tekinthetők. A leggyakoribb aberrációk közé tartozik a 13q14 deléciója, ezt követi a 12-es triszómia, valamint a 11q22.3 és 17p13 (TP53) deléciói. Jelenleg a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) a legszélesebb körben alkalmazott molekuláris citogenetikai technika ezen eltérések kimutatására. A FISH időigényes, drága és alacsony áteresztőképességű, azonban megbízható módszer. A Multiplex Ligáció-függő PróbaAmplifikáció (MLPA) szintén egy megbízható, költséghatékony és viszonylag gyors technika. Vizsgálatom célja volt, hogy értékeljem az MLPA módszer rutin diagnosztikai hasznosságát a klinikailag fontos kromoszóma rendellenességek kimutatásában a CLL-ben, összehasonlítva más eljárással, a FISH-el. Tizenöt CLL-ben szenvedő beteget vizsgáltam a leggyakoribb citogenetikai eltérésekre FISH-el és MLPA-val. A 15 esetből 10 esetben az MLPA és a FISH eredmények megegyeztek. Az eltérő eredményeket a kóros sejtek alacsony százalékának tulajdonítottuk. Ezenkívül az MLPA próbamix olyan próbákat is tartalmaz, amelyek más genomiális területeket céloznak meg, amelyekről ismert, hogy a CLL-hez kapcsolódnak, a gyakori visszatérő CLL rendellenességeken kívül.
dc.description.correctorLB
dc.description.courseorvosi diagnosztikai analitikus
dc.description.courseactnappali
dc.description.courselangmagyar
dc.description.coursespecOrvosdiagnosztikai laboratóriumi analitika
dc.description.degreeBSc/BA
dc.format.extent37
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/354395
dc.language.isohu
dc.rights.accessHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectCLL
dc.subjectleukémia
dc.subjectMLPA
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Biológiai tudományok::Genetika
dc.titleGenetikai eltérések vizsgálata Multiplex Ligáció-függő Próba Amplifikáció (MLPA) módszerrel krónikus limocitás leukémiás (CLL) betegekben
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)