A krónikus limfoid leukémia (CLL) a felnőttkori leukémia leggyakoribb formája. Ez a betegség genetikailag rendkívül heterogén, a CLL-ben szenvedő betegek körülbelül 85%-a olyan kromoszóma-rendellenességeket hordoz, amelyek fontos prognosztikai biomarkereknek tekinthetők. A leggyakoribb aberrációk közé tartozik a 13q14 deléciója, ezt követi a 12-es triszómia, valamint a 11q22.3 és 17p13 (TP53) deléciói. Jelenleg a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) a legszélesebb körben alkalmazott molekuláris citogenetikai technika ezen eltérések kimutatására. A FISH időigényes, drága és alacsony áteresztőképességű, azonban megbízható módszer. A Multiplex Ligáció-függő PróbaAmplifikáció (MLPA) szintén egy megbízható, költséghatékony és viszonylag gyors technika. Vizsgálatom célja volt, hogy értékeljem az MLPA módszer rutin diagnosztikai hasznosságát a klinikailag fontos kromoszóma rendellenességek kimutatásában a CLL-ben, összehasonlítva más eljárással, a FISH-el. Tizenöt CLL-ben szenvedő beteget vizsgáltam a leggyakoribb citogenetikai eltérésekre FISH-el és MLPA-val.

A 15 esetből 10 esetben az MLPA és a FISH eredmények megegyeztek. Az eltérő eredményeket a kóros sejtek alacsony százalékának tulajdonítottuk. Ezenkívül az MLPA próbamix olyan próbákat is tartalmaz, amelyek más genomiális területeket céloznak meg, amelyekről ismert, hogy a CLL-hez kapcsolódnak, a gyakori visszatérő CLL rendellenességeken kívül.