Veleszületett antitrombin deficiens betegek genotípus-fenotípus jellegzetességei; a nemzetközi Antitrombin deficiencia regiszter bővítése
Fájlok
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
A veleszületett antitrombin deficiencia (ATD) a legsúlyosabb ritka trombofilia. A betegség ritka előfordulására való tekintettel nagy betegcsoporton végzett tanulmányok (beleértve a szisztematikus vagy narratív áttekintéseket és metaanalízist), több klinikai kérdéscsoportra összpontosítva alig érhetőek el. Kevés tanulmány áll rendelkezésre a genotípus- fenotípus összefüggéseiről. Az egy-egy centrumban megjelenő betegek száma alacsony, illetve a kapott adatok az eltérő klinikai kérdések miatt nehezen összehasonlíthatók. Mindezen tényezők megnehezítik ezen tanulmányok által közölt adatok összehasonlítását, és a kapott eredmények alapján protokollok vagy ajánlások felállítását. Az ATD diagnosztikája és antitrombotikus terápiája nem egységes. A betegellátás standardizálása érdekében egy strukturált adatgyűjtést lehetővé tevő nemzetközi regisztert hoztunk létre a Nemzetközi Thrombosis és Haemostasis Társaság védnökségével. Célunk volt az ATD regiszter bővítése a DE Klinikai Központ betegeinek adataival, és az adatok elemzésével aktuális helyzetkép bemutatása.