A familiáris hypercholesterinaemia (FH) egy egyik legyakoribb monogénes örökletes anyagcsere betegség, mely jelentősen emelkedett koleszterinszintet, ezáltal korai érelmeszesedést okoz, mely jelentősen növeli a szív- és érrendszeri megbetegedések kialakulásának kockázatát. A betegség heterozigóta formája minden 350 emberből egyet érint, így a betegség szűrése fontos, de a mindennapi gyakorlatban nem megoldott feladat, pedig a diagnosztikai lehetőségek az utóbbi néhány évtizedben jelentős fejlődésen mentek keresztül, és a kórkép kezelésre is egyre több lehetőség áll rendelkezésre.