Kataláz gén, 4. exon vizsgálata, microcyter anemiás betegcsoportban

Abstract

A kataláz enzim a hidrogén-peroxid koncentrációt szabályozó enzim, alacsony koncentráció esetén nem lép működésbe, azonban magas koncentráció esetén gyorsan bontja szubsztrátját. A legnagyobb koncentrációban a vörösvértestekben van jelen. A microcyter vörösvértestek és a csökkent kataláz aktivitás együttes megjelenését okozhatják a kataláz génben megjelenő mutációik. A kataláz gén 4. exonját vizsgáltam microcyter anemias betegcsoportban, polimorfizmusok, mutációk azonosítása céljából. A kísérletes munka során DNS mintát használtam. PCR technikát, SSCP és heteroduplex mutáció szűrő vizsgálati módszereket, poliakrilamid gélelektroforézist, ezüst festést, valamint ellenőrző szekvencia analízist végeztettem. A 31 db PCR termék 4. exonális szakasz részletes vizsgálata során 4 mintát szűrtem ki, amelyek az egyszerű, olcsó, gyors szűrőmódszerrel a mintázat értékelés során aspecificitást mutattak. A szekvencia analízist követően, összehasonlítva a vizsgálati eredményt a referens szekvenciával, nem azonosítottam a magyar populációban már ismert polimorf allélokat, és újabb, eddig még nem ismert nukleotid eltérést sem találtam. A vizsgálati mintacsoportban a kataláz enzim aktivitásának csökkenését nem a 4. exon valamely mutációja okozza.