Kataláz gén, 4. exon vizsgálata, microcyter anemiás betegcsoportban

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorNyesténé Nagy, Teréz
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Orvosi Laboratóriumi és Képalkotó Diagnosztikai Tanszékhu_HU
dc.contributor.authorToldi, Vanda
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentBogáti, Réka
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Klinikai Kutató Központhu_HU
dc.date.accessioned2015-06-15T13:30:31Z
dc.date.available2015-06-15T13:30:31Z
dc.date.created2015
dc.description.abstractA kataláz enzim a hidrogén-peroxid koncentrációt szabályozó enzim, alacsony koncentráció esetén nem lép működésbe, azonban magas koncentráció esetén gyorsan bontja szubsztrátját. A legnagyobb koncentrációban a vörösvértestekben van jelen. A microcyter vörösvértestek és a csökkent kataláz aktivitás együttes megjelenését okozhatják a kataláz génben megjelenő mutációik. A kataláz gén 4. exonját vizsgáltam microcyter anemias betegcsoportban, polimorfizmusok, mutációk azonosítása céljából. A kísérletes munka során DNS mintát használtam. PCR technikát, SSCP és heteroduplex mutáció szűrő vizsgálati módszereket, poliakrilamid gélelektroforézist, ezüst festést, valamint ellenőrző szekvencia analízist végeztettem. A 31 db PCR termék 4. exonális szakasz részletes vizsgálata során 4 mintát szűrtem ki, amelyek az egyszerű, olcsó, gyors szűrőmódszerrel a mintázat értékelés során aspecificitást mutattak. A szekvencia analízist követően, összehasonlítva a vizsgálati eredményt a referens szekvenciával, nem azonosítottam a magyar populációban már ismert polimorf allélokat, és újabb, eddig még nem ismert nukleotid eltérést sem találtam. A vizsgálati mintacsoportban a kataláz enzim aktivitásának csökkenését nem a 4. exon valamely mutációja okozza.hu_HU
dc.description.correctorP.J.
dc.description.courseorvosi laboratóriumi és képalkotó diagnosztikai analitikushu_HU
dc.description.courseactnappalihu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.coursespecOrvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikahu_HU
dc.description.degreeBSc/BAhu_HU
dc.format.extent30hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/214235
dc.language.isohuhu_HU
dc.rightsNevezd meg! - Ne add el! - Ne változtasd! 2.5 Magyarország*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/hu/*
dc.subjecthidrogén-peroxidhu_HU
dc.subjectkatalázhu_HU
dc.subjectakatalazémiahu_HU
dc.subjectmicrocyter anemiáshu_HU
dc.subjectoxidatív stresszhu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titleKataláz gén, 4. exon vizsgálata, microcyter anemiás betegcsoportbanhu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)