Petrányi Gyula Klinikai Immunológiai és Allergológiai Doktori Iskola

Állandó link (URI) ehhez a gyűjteményhez

https://hdl.handle.net/2437/101847

Általános Orvostudományi Kar

Petrányi Gyula Klinikai Immunológiai és Allergológiai Doktori Iskola
(vezető: Dr. Szegedi Andrea)

Orvostudományi doktori tanács

tudományág:
- klinikai orvostudományok

Böngészés

Petrányi Gyula Klinikai Immunológiai és Allergológiai Doktori Iskola Tárgyszó szerinti böngészés "anti-NXP2"

Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
  • Nincs kép
    TételSzabadon hozzáférhető
    Dermatomyositis-specifikus antitest, betegség-aktivitás és D-vitamin-receptor génpolimorfizmus vizsgálatok idiopathiás inflammatorikus myopathiákban
    Bodoki, Levente; Dankó, Katalin; Petrányi Gyula Klinikai immunológiai és allergológiai doktori iskola; DE--Általános Orvostudományi Kar -- Klinikai Immunológiai Tanszék
    A myositisek a proximális végtagizmok szimmetrikus gyengeségével jellemezhető, krónikus, szisztémás autoimmun betegségek. Antitestvizsgálataim során először írtam le magyar myositises populációban (Debreceni Egyetem, Klinikai Immunológiai Tanszék, 330 idiopathiás inflammatorikus myopathiás beteg) a DM-specifikus antitesttel (anti-Mi-2, anti-TIF1γ, anti-NXP2, anti-SAE) rendelkező betegek gyakorisági mutatóit és klinikai jellemzőit. Összességében ezek az antitestek – az anti-Mi-2, illetve anti-SAE kivételével – ritkábban fordultak elő a vizsgált magyar populációban, mint a nemzetközi tanulmányokban. Felhívtam a figyelmet a DM-specifikus antitesttel rendelkezők esetén megfigyelhető akut, súlyos izomgyengeséggel járó kezdetre, szemben a MSA negatív betegek betegségkezdetével. Először sikerült azonosítani magyar myositises populációban több, kettős MSA pozitív beteget. Munkám alátámasztja, hogy a MSA-k meghatározása segítséget ad a beteg tüneteinek differenciálásában, felvilágosítást nyújt a várható lefolyásról. Először végeztem a PM-es és a DM-es betegek aktivitásának összehasonlító vizsgálatát az IMACS által kidolgozott Disease Activity Core Set Measures rendszere alapján. A PM-es betegek esetén szignifikánsan nagyobb betegségaktivitás volt észlelhető a két és fél éves követési idő alatt, mint DM esetén. Aktív myositises betegek adatait elemezve egyértelmű korrelációt sikerült igazolnom az izomerő értékek, a HAQ értékek, az izomenzim szintek, továbbá az orvos és beteg VAS értékek között. A legutóbbi kutatások arra utalnak, hogy a VDR gén allélvariációi olyan genetikai komponenst képviselhetnek, mely összefüggésben lehet egyes autoimmun betegségek incidenciájával, klinikai tüneteivel, súlyosságával, illetve a kialakulásukra való hajlammal. Tanulmányomban meghatároztam 89 myositises betegben és 93 egészséges kontrollban a VDR gén BsmI, ApaI, TaqI és FokI polimorfizmusait, hogy megállapítsam, van-e kapcsolat a VDR génpolimorfizmusai, illetve haplotípusai és a betegség bármilyen jellemzője között. Legfontosabb megfigyeléseim a VDR-BsmI, továbbá a VDR-TaqI polimorfizmusokhoz és a férfi nemhez kötődtek. Eredményeim alapján a Bb és a Tt genotípusok férfiakban rizikófaktornak tekinthetőek. A tizenhat lehetséges haplotípus frekvenciája a beteg és a kontroll csoportok között különbséget mutatott, amikor a négy-marker haplotípus gyakoriságot megállapítottuk. Az eredmények alapján kijelenthető, hogy a VDR génpolimorfizmusok genotípus-variációi szerepet játszhatnak a myositis genetikai meghatározottságában.