A koleszterin és egyéb lipidek anyagcseréje központi szerepet játszik az emberi szervezet működésében, a lipidanyagcsere-folyamatok összetett és harmonikus működésében létrejövő rendellenességek azonban komoly egészségkárosodást okozhatnak. A familiáris hiperkoleszterinémia az LDL-anyagcsere veleszületett rendellenessége, ami korai érelmeszesedést okoz, és ennek szövődményeként többek között korai kardiovaszkuláris halálozáshoz vezethet. A familiáris hiperkoleszterinémia heterozigóta formája hozzávetőlegesen 500 emberből egyet érint, a súlyosabb homozigóta forma egymillió emberből egynél fordul elő. Familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedő heterozigóta betegeknél nehéz fenntartani az optimális lipidparamétereket, a nagyon ritkán előforduló homozigóta formában pedig napjaink terápiás eszközeivel ez sokszor kivitelezhetetlen. A betegség időben történő adekvát kezelésével megelőzhető lenne a szívkoszorúér-megbetegedés és a többi súlyos szövődmény, ezért kiemelten fontos olyan gyógyszerek kifejlesztése, amelyek kedvező mellékhatásprofillal képesek az LDL-koleszterin szintjének hatékony csökkentésére. A familiáris hiperkoleszterinémia patomechanizmusainak alaposabb megismerése újfajta farmakológiai célpontokat világított meg az elmúlt években. A közelmúltban ígéretes kísérletek történtek PCSK9 fehérje elleni antitestekkel, a koleszterinészter-transzferprotein (CETP) gátlásával, az apoB-100 antiszensz oligonukleotiddal történő inhibíciójával, valamint a mikroszomális triglicerid-transzferprotein (MTTP) gátlásával. Az utóbbi két elvre épülő gyógyszereket (mipomersen, illetve lomitapid) már engedélyezték az Egyesült Államokban 2013-ban, illetve 2012-ben. A PCSK9 inhibitorai közül az evolocumab esetleg már 2015-ben megjelenhet a gyógyszerpiacon. A legaktuálisabb angol és német nyelvű szakirodalom felhasználásával igyekeztem naprakész áttekintést adni jelenünk és a közeljövő terápiás lehetőségeiről familiáris hiperkoleszterinémiás páciensek számára.